ایزو والریک اسیدوری که ایزو والریک اسیدمی ( به انگلیسی: Isovaleric aciduria ) هم خوانده می شود، نوعی ارگانیک اسیدوری است.
• زمان تولد: طبیعی.
• دوره نوزادی: بیماری حاد شدید در چند روز یا چند هفته اول زندگی با استفراغ تظاهر می کند که تنگی دریچه پیلور را مطرح می کند. سایر علائم شامل تشنج موضعی یا منتشر، کاهش درجه حرارت، کتونوری شدید، اسیدوز، افزایش آمونیاک وکاهش کلسیم خون، خونریزی داخل بطنی و مخچه، تورم مغزی و بوی ویژه مثل پای عرق کرده می باشد.
• دوره شیرخوارگی: حملات مکرر اسیدوز، کتوز و اغماء بدنبال عفونت یا جراحی که با استفراغ یا عدم تعادل شروع می شود، گاهی کاهش گلوکز خون و کاهش گلبولهای سفید و پلاکتها دیده می شود. در انواع خفیف که در سال اول یا بعد از آن بروز می کند، خوردن پروتئین یا بروزعفونت، حملات اسیدوز و کتوز را شروع می کند.
• دوران کودکی و نوجوانی: شامل عقب ماندگی ذهنی خفیف تا شدید و سر کوچک در برخی از بیماران، کاهش تونوس عضلانی، عدم تعادل، ترمور، دیسمتری، حرکات اکستراپیرامیدال، افزایش رفلکسهای تاندونی و راه رفتن غیر طبیعی است.
نقص در آنزیم ایزو والریل کوآ دهیدروژناز.
اتوزوم مغلوب.
نادر.
• اسیدهای آلی ادرار: افزایش شدید ایزو والریل گلیسین و اسید ۳هیدروکسی ایزو والریک.
• آسیل کارنیتین: ایزو والریل کارنیتین بالا.
• پلاسما: کاهش کارنیتین کل و آزاد.
• در طی حمله حاد بیماری: اسید لاکتیک، اسید استواستیک، اسید ۳ بتا هیدروکسی بوتیریک، اسید ۴هیدروکسی ایزو والریک، اسید مزاکونیک و اسید متیل سوکسینیک بالا هستند.
در فاز حاد مانند سایر ارگانیک اسیدوری ها می باشد. درمان فاز مزمن شامل مصرف روزانه ۵۰ تا ۱۰۰ میلی گرم ال کارنیتین و ۱۵۰ تا ۲۵۰ میلی گرم اِل گلیسین به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار، مصرف بی کربنات و محدودیت مصرف پروتئین یا کاهش مصرف لوسین است.
با اندازه گیری دفع ایزو والریل گلیسین در ادرار انجام می گردد.
در صورت تشخیص بموقع و ادامه درمان شدید، خوب است.
بررسی اسید ۳هیدروکسی ایزو والریک یا ایزو والریل گلیسین در مایع آمنیوتیک. نکته: در کودکانی که بعلت پانکراتیت مراجعه می کنند، بررسی از نظر ارگانیک اسیدوری لازم است.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلف• زمان تولد: طبیعی.
• دوره نوزادی: بیماری حاد شدید در چند روز یا چند هفته اول زندگی با استفراغ تظاهر می کند که تنگی دریچه پیلور را مطرح می کند. سایر علائم شامل تشنج موضعی یا منتشر، کاهش درجه حرارت، کتونوری شدید، اسیدوز، افزایش آمونیاک وکاهش کلسیم خون، خونریزی داخل بطنی و مخچه، تورم مغزی و بوی ویژه مثل پای عرق کرده می باشد.
• دوره شیرخوارگی: حملات مکرر اسیدوز، کتوز و اغماء بدنبال عفونت یا جراحی که با استفراغ یا عدم تعادل شروع می شود، گاهی کاهش گلوکز خون و کاهش گلبولهای سفید و پلاکتها دیده می شود. در انواع خفیف که در سال اول یا بعد از آن بروز می کند، خوردن پروتئین یا بروزعفونت، حملات اسیدوز و کتوز را شروع می کند.
• دوران کودکی و نوجوانی: شامل عقب ماندگی ذهنی خفیف تا شدید و سر کوچک در برخی از بیماران، کاهش تونوس عضلانی، عدم تعادل، ترمور، دیسمتری، حرکات اکستراپیرامیدال، افزایش رفلکسهای تاندونی و راه رفتن غیر طبیعی است.
نقص در آنزیم ایزو والریل کوآ دهیدروژناز.
اتوزوم مغلوب.
نادر.
• اسیدهای آلی ادرار: افزایش شدید ایزو والریل گلیسین و اسید ۳هیدروکسی ایزو والریک.
• آسیل کارنیتین: ایزو والریل کارنیتین بالا.
• پلاسما: کاهش کارنیتین کل و آزاد.
• در طی حمله حاد بیماری: اسید لاکتیک، اسید استواستیک، اسید ۳ بتا هیدروکسی بوتیریک، اسید ۴هیدروکسی ایزو والریک، اسید مزاکونیک و اسید متیل سوکسینیک بالا هستند.
در فاز حاد مانند سایر ارگانیک اسیدوری ها می باشد. درمان فاز مزمن شامل مصرف روزانه ۵۰ تا ۱۰۰ میلی گرم ال کارنیتین و ۱۵۰ تا ۲۵۰ میلی گرم اِل گلیسین به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار، مصرف بی کربنات و محدودیت مصرف پروتئین یا کاهش مصرف لوسین است.
با اندازه گیری دفع ایزو والریل گلیسین در ادرار انجام می گردد.
در صورت تشخیص بموقع و ادامه درمان شدید، خوب است.
بررسی اسید ۳هیدروکسی ایزو والریک یا ایزو والریل گلیسین در مایع آمنیوتیک. نکته: در کودکانی که بعلت پانکراتیت مراجعه می کنند، بررسی از نظر ارگانیک اسیدوری لازم است.
wiki: ایزو والریک اسیدوری