اکندروپلازی

آکندروپلازی. آکندروپلازی یا نارویایی کرکرانک یا غضروف نارویا ( به انگلیسی: Achondroplasia ) گونه ای اختلال ژنتیکی است و به عنوان یکی از علل اصلی بیماری کوتولگی به شمار می آید. در این اختلال، ژن کدکننده پروتئین گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاستی نوع ۳ ( FGFR - 3 ) یا گیرنده اف جی اف ( FGF ) ، که در غضروف استخوان ها نقش دارد، جهش یافته است. افراد دچار این اختلال بازوها و پاهای کوتاهی دارند و در سن بلوغ قد مردان از ۱٫۳۱ متر و در زنان از ۱٫۲۳ متر بیشتر نمی شود. توانایی ذهنی این افراد معمولی است. در حدود ۸۰٪ موارد این در مراحل اولیه به عنوان یک جهش جدید رخ می دهد. در موارد دیگر، از یکی از والدین خود به صورت چیرگی به ارث برده می شود. افرادی که دارای دو ژن معیوب هستند، به طور معمول نمی توانند زنده بمانند. [ ۳] سن بالای پدر از عوامل مهم آن است. در حالت هموزیگوت ( خالص ) کشنده و در حالت هتروزیگوت ( ناخالص ) به عنوان آلل غالب مستقیماً بر فنوتیپ اثر دارد.
کوتولگی و همچنین برجستگی پیشانی، تنگی مجرای نخاع، سربزرگ، براکی داکتیلی