سیستین انباشت یا سیستینوزیس ( به انگلیسی: Cystinosis ) ، بیماری ذخیرهٔ لیزوزومال است که مشخصه اش انباشت غیرطبیعی اسید آمینه سیستین ( به انگلیسی: cystine ) می باشد. این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که معمولاً از الگوی وراثت اتوزومال مغلوب پیروی می کند. سیستینوزیس شایع ترین علت ایجاد سندروم فانکونی در اطفال است. [ ۲]
سندروم فانکونی هنگامی رخ می دهد که سلول های توبول های کلیوی دچار اختلال شوند که در نتیجه آن مقدار زیادی کربوهیدرات و اسید آمینه از طریق ادرار دفع می شوند و ادرار بیش از اندازه خواهد بود و سطح پتاسیم و فسفات خون کاهش می یابد.
سیستینوزیس یک اختلال نادر ژنتیکی است که باعث انباشت اسید آمینه سیستین درداخل سلول ها و تشکیل کریستال می گردد که این کریستال ها به سلول ها آسیب می رسانند. این کریستال ها اثرات منفی نیز بر روی سیستم های بدن مخصوصاً کلیه ها و چشم ها دارند.
انباشته شدن سیستین در سلول ها به علت اشکال در انتقال سیستین از لیزوزوم ها ایجاد می شود که در نهایت منجر به تجمع گسترده سیستین در لیزوزوم بافت ها می گردد. به نظر می رسد که سیستین موجود در لیزوزوم ها توسط سیستم ناشناخته ای باعث تشدید عمل آپوپتوز می شود و سلول ها را دچار مرگ کرده و در نهایت منجر به کاهش سلول های اپی تلیال کلیوی می شوند. این تغییرات در سندروم فانکونی و در دیگر بافت ها می تواند سبب کوتاهی قد و رتینوپاتی گردد که از ویژگی های این بیماری است.
برای تشخیص قطعی و نظارت بر درمان این بیماری باید سطح سیستین گلبول های سفید به طور مداوم از طریق طیف سنج جرمی اندازه گیری گردد.
بیماری سیستینوزیس با اندکی تفاوت در علایم، به سه شکل وجود دارد: ١. سیستینوزیس نفروپاتیک ٢. سیستینوزیس متوسط ٣. سیستینوزیس چشمی یا غیر نفروپاتیک.
نوزادان مبتلا به سیستینوزیس نفروپاتیک رشد ضعیفی داشته و مخصوصاً مشکلات کلیوی در آن ها بروز می کند ( بعضی مواقع به این گروه سندروم فانکونی گفته می شود ) . مشکلات کلیوی منجر به کاهش مواد معدنی مهم، املاح، مایعات و مواد مغذی دیگر می گردد. کاهش مواد مغذی نه تنها باعث تضعیف رشد می شود بلکه منجر به نرمی استخوان ها نیز می گردد. این نرمی استخوان ها مخصوصاً در پاها بروز می کند. عدم تعادل مواد مغذی در بدن باعث پر ادراری، تشنگی، کاهش آب بدن و اسیدی شدن خون ( اسیدوز ) می شود.
کریستال های سیستین در حدود دو سالگی ممکن است در قرنیه ظاهر شوند که ایجاد این کریستال ها در چشم باعث افزایش حساسیت به نور می گردد. ( فوتو فوبیا ) .
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفسندروم فانکونی هنگامی رخ می دهد که سلول های توبول های کلیوی دچار اختلال شوند که در نتیجه آن مقدار زیادی کربوهیدرات و اسید آمینه از طریق ادرار دفع می شوند و ادرار بیش از اندازه خواهد بود و سطح پتاسیم و فسفات خون کاهش می یابد.
سیستینوزیس یک اختلال نادر ژنتیکی است که باعث انباشت اسید آمینه سیستین درداخل سلول ها و تشکیل کریستال می گردد که این کریستال ها به سلول ها آسیب می رسانند. این کریستال ها اثرات منفی نیز بر روی سیستم های بدن مخصوصاً کلیه ها و چشم ها دارند.
انباشته شدن سیستین در سلول ها به علت اشکال در انتقال سیستین از لیزوزوم ها ایجاد می شود که در نهایت منجر به تجمع گسترده سیستین در لیزوزوم بافت ها می گردد. به نظر می رسد که سیستین موجود در لیزوزوم ها توسط سیستم ناشناخته ای باعث تشدید عمل آپوپتوز می شود و سلول ها را دچار مرگ کرده و در نهایت منجر به کاهش سلول های اپی تلیال کلیوی می شوند. این تغییرات در سندروم فانکونی و در دیگر بافت ها می تواند سبب کوتاهی قد و رتینوپاتی گردد که از ویژگی های این بیماری است.
برای تشخیص قطعی و نظارت بر درمان این بیماری باید سطح سیستین گلبول های سفید به طور مداوم از طریق طیف سنج جرمی اندازه گیری گردد.
بیماری سیستینوزیس با اندکی تفاوت در علایم، به سه شکل وجود دارد: ١. سیستینوزیس نفروپاتیک ٢. سیستینوزیس متوسط ٣. سیستینوزیس چشمی یا غیر نفروپاتیک.
نوزادان مبتلا به سیستینوزیس نفروپاتیک رشد ضعیفی داشته و مخصوصاً مشکلات کلیوی در آن ها بروز می کند ( بعضی مواقع به این گروه سندروم فانکونی گفته می شود ) . مشکلات کلیوی منجر به کاهش مواد معدنی مهم، املاح، مایعات و مواد مغذی دیگر می گردد. کاهش مواد مغذی نه تنها باعث تضعیف رشد می شود بلکه منجر به نرمی استخوان ها نیز می گردد. این نرمی استخوان ها مخصوصاً در پاها بروز می کند. عدم تعادل مواد مغذی در بدن باعث پر ادراری، تشنگی، کاهش آب بدن و اسیدی شدن خون ( اسیدوز ) می شود.
کریستال های سیستین در حدود دو سالگی ممکن است در قرنیه ظاهر شوند که ایجاد این کریستال ها در چشم باعث افزایش حساسیت به نور می گردد. ( فوتو فوبیا ) .
wiki: انباشت سیستین