انانسفالی

آنانسفالی. آنانسفالی ( Anencephaly ) یا بی مٌخ زایی اختلال مغزی ناشی از نقص در کانال عصبی بوده و به دلیل عدم بسته شدن انتهای کانال عصبی پدید می آید. این اختلال در سن بارداری ۲۳ و ۲۶ روز ایجاد می شود و معمولاً باعث عدم تشکیل قسمت اعظم مغز، جمجمه و پوست سر در این نوزادان می شود. کودکان با این اختلال فاقد بخش جلوی مغز و نیمکره های مغزی بوده و دچار سطح بالای اختلال شناختی و درکی می باشند و آن مقدار بافت مغز که باقی مانده و نمایان است با استخوان جمجمه پوشیده نشده است. واژه آنانسفالی از کلمه یونانی به معنای «بی سری» گرفته شده. هرچند کودکانی که دچار این اختلال هستند، تنها فاقد بخش قدامی مغز هستند، اما این قسمت، بزرگترین بخش مغز است که عمدتاً حاوی نیمکره های مغزی و نئوکورتکس است و مسئول قوای شناختی عالی یعنی تفکر شناخته می شود. بیشتر نوزادانی که با این اختلال زاده می شوند، مرده به دنیا می آیند؛ گرچه استثنا نیز وجود دارد.
بر اساس توصیف انجمن ملی اختلالات عصبی و سکتهٔ مغزی، نوزادانی که با این اختلال زاده می شوند معمولاً نابینا، ناشنوا و بیهوش بوده و درد را احساس نمی کنند و با اینکه ساقهٔ مغز در آن ها وجود دارد، فقدان عملکردهای مغزی مانند هوشیاری و عملکردهای رفلکسی مانند تنفس و پاسخ دهی به صدا و لمس در آن ها نمود ندارد.
علل بی مخ زایی قابل بحث و نامشخص است. هرچند شواهدی دال بر تأثیر نقش وراثت بر این اختلال موجود است، اما عموماً اختلالات لولهٔ عصبی از الگوی وراثتی مشخصی تبعیت نمی کنند. در نمونه های حیوانی احتمال همراهی با فقدان فاکتور TEAD۲ گزارش شده است. برای مادری که یک فرزند دچار اختلال کانال عصبی مانند آنانسفالی دارد، این احتمال که فرزند بعدی او نیز دچار این اختلال باشد ۳٪ است، در حالی که این احتمال در جمعیت عادی به ۰/۱٪ می رسد.
مصرف برخی داروهای ضد صرع توسط زنان باردار و ابتلا مادر به دیابت وابسته به انسولین، خطر اختلالات لولهٔ عصبی نوزادان را افزایش می دهد. مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشهای لازم در دوران بارداری به این دسته از زنان که دارای ریسک بالاتری برای داشتن نوزادانی با این اختلال هستند پیشنهاد می شود.
تحقیقات نشان داده است که استفاده از مکمل های اسید فولیک در زنان در سن باروری اگر چه این خطر را به طور ِکامل از بین نمی برد، اما می تواند بروز اختلالات کانال عصبی را به میزان معنی داری کاهش دهد. به همین دلیل، توصیه می شود زنانی که در سنین باروری قرار دارند و به ویژه کسانی که قصد باردار شدن دارند، روزانه ۰/۴ میلی گرم اسید فولیک مصرف کنند. به این ترتیب، خطر بروز این اختلال تا ۰/۰۳ کاهش می یابد. بهتر است پیش از شروع زمان بارداری به مصرف اسید فولیک اقدام شود، زیرا معمولاً هنگامی که زنی متوجه بارداری خود می شود، زمان حیاتی تشکیل لولهٔ عصبی سپری شده است. برای مادرانی که در بارداری قبلی کودکشان با این اختلال به دنیا آورده اند، پزشکان دوز بالاتر اسید فولیک ( روزانه ۴ میلی گرم ) تجویز می کنند.