آزمایش ژنتیک. آزمایش ژنتیک[ ۱] [ ۲] [ ۳] یا آزمایش دی ان ای ( به انگلیسی: Genetic testing ) عبارت است از تجزیه و تحلیل دی ان ای برای بررسی تغییرات در توالی دی ان ای و بررسی تغییرات ساختاری در کروموزوم ها. آزمایش ژنتیک همچنین ممکن است شامل بررسی مولکول های آران ای و مواردی چون میزان بیان ژن و بررسی پروتئین های تولیدی شود. [ ۴] این آزمایش ها می تواند به منظور بررسی نسبت پدری و مادری، بررسی و تأیید خویشاوندی افراد و جهت شناسایی نیاکان افراد نیز انجام شود. [ ۵]
آزمایش ژنتیک شامل تجزیه و تحلیل کروموزوم ها، پروتئین ها و برخی متابولیت های خاص به منظور شناسایی ژنوتیپ ها، جهش ها، فنوتیپ ها یا کاریوتایپ مرتبط با بیماری های مختلفی ازجمله سرطان و به منظور اهداف بالینی مورد استفاده قرار می گیرد. [ ۶] تست ژنتیک می تواند اطلاعاتی در مورد ژن های هر شخص و کروموزوم ها در طول زندگی آماده کند. این آزمایش ها می توانند حتی در دوره جنینی یا بلافاصله پس از تولد انجام گیرند.
انواع مختلفی از آزمایش های ژنتیک، به شرح زیر قابل انجام است:
آزمایش سل فری یک آزمایش غیرتهاجمی ( برای جنین ) است. این آزمایش بر روی یک نمونه خون وریدی از مادر صورت می گیرد و می تواند اطلاعاتی در مورد جنین در اوایل بارداری ارائه دهد. [ ۷] این تست تا سال ۲۰۱۵، دقیق ترین و قابل اعتمادترین تست برای پیش بینی و تشخیص سندرم داون در جنین است. [ ۸]
غربال گری نوزادان پس از تولد برای شناسایی اختلالات ژنتیکی است که در صورت تشخیص، می تواند در اوایل زندگی درمان شود. نمونه خون نوزادان، ۲۴–۴۸ ساعت پس از تولد از پاشنه پای نوزاد تهیه شده و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می شود. در ایالات متحده، روش های غربالگری نوزادان در ایالت های مختلف، متفاوت است اما نوزادان متولد شده در همه ایالت ها طبق قانون برای حداقل ۲۱ اختلال آزمایش می شوند. اگر نتایج غیرطبیعی حاصل شود، لزوماً به معنای این نیست که نوزاد دارای اختلال است و باید پس از غربال گری اولیه، آزمایش های تشخیصی اختصاصی و بررسی های دقیق تر برای تأیید بیماری نوزاد انجام شود. [ ۹]
غربال گری نوزادان، گسترده ترین و فراوان ترین نوع از تست های ژنتیکی است. میلیون ها نوزاد در هر سال در ایالات متحده آزمایش می شوند.
در حال حاضر تمامی ایالت ها، نوزادان را برای فنیل کتونوری ( نوعی اختلال ژنتیکی که در صورت عدم درمان منجر به نوعی بیماری روانی می شود ) و کم کاری تیروئید مادرزادی ( اختلال غده تیروئید ) را آزمایش می کنند. [ ۱۰] افراد مبتلا به فنیل کتونوری، آنزیم مورد نیاز در چرخهٔ اسید آمینهٔ فنیل آلانین و تبدیل آن به تیروزین را ندارند. در صورت تجمع فنیل آلانین بیش از حد، بافت مغزی می تواند آسیب ببیند و باعث تأخیر در رشد شود. با غربال گری نوزادان، می توان این اختلال را شناسایی کرد و با استفاده از یک رژیم غذایی مناسب، بیماری تحت کنترل خواهد بود و از مشکلات و عوارض بعدی آن جلوگیری می شود. [ ۱۰]
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفآزمایش ژنتیک شامل تجزیه و تحلیل کروموزوم ها، پروتئین ها و برخی متابولیت های خاص به منظور شناسایی ژنوتیپ ها، جهش ها، فنوتیپ ها یا کاریوتایپ مرتبط با بیماری های مختلفی ازجمله سرطان و به منظور اهداف بالینی مورد استفاده قرار می گیرد. [ ۶] تست ژنتیک می تواند اطلاعاتی در مورد ژن های هر شخص و کروموزوم ها در طول زندگی آماده کند. این آزمایش ها می توانند حتی در دوره جنینی یا بلافاصله پس از تولد انجام گیرند.
انواع مختلفی از آزمایش های ژنتیک، به شرح زیر قابل انجام است:
آزمایش سل فری یک آزمایش غیرتهاجمی ( برای جنین ) است. این آزمایش بر روی یک نمونه خون وریدی از مادر صورت می گیرد و می تواند اطلاعاتی در مورد جنین در اوایل بارداری ارائه دهد. [ ۷] این تست تا سال ۲۰۱۵، دقیق ترین و قابل اعتمادترین تست برای پیش بینی و تشخیص سندرم داون در جنین است. [ ۸]
غربال گری نوزادان پس از تولد برای شناسایی اختلالات ژنتیکی است که در صورت تشخیص، می تواند در اوایل زندگی درمان شود. نمونه خون نوزادان، ۲۴–۴۸ ساعت پس از تولد از پاشنه پای نوزاد تهیه شده و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می شود. در ایالات متحده، روش های غربالگری نوزادان در ایالت های مختلف، متفاوت است اما نوزادان متولد شده در همه ایالت ها طبق قانون برای حداقل ۲۱ اختلال آزمایش می شوند. اگر نتایج غیرطبیعی حاصل شود، لزوماً به معنای این نیست که نوزاد دارای اختلال است و باید پس از غربال گری اولیه، آزمایش های تشخیصی اختصاصی و بررسی های دقیق تر برای تأیید بیماری نوزاد انجام شود. [ ۹]
غربال گری نوزادان، گسترده ترین و فراوان ترین نوع از تست های ژنتیکی است. میلیون ها نوزاد در هر سال در ایالات متحده آزمایش می شوند.
در حال حاضر تمامی ایالت ها، نوزادان را برای فنیل کتونوری ( نوعی اختلال ژنتیکی که در صورت عدم درمان منجر به نوعی بیماری روانی می شود ) و کم کاری تیروئید مادرزادی ( اختلال غده تیروئید ) را آزمایش می کنند. [ ۱۰] افراد مبتلا به فنیل کتونوری، آنزیم مورد نیاز در چرخهٔ اسید آمینهٔ فنیل آلانین و تبدیل آن به تیروزین را ندارند. در صورت تجمع فنیل آلانین بیش از حد، بافت مغزی می تواند آسیب ببیند و باعث تأخیر در رشد شود. با غربال گری نوزادان، می توان این اختلال را شناسایی کرد و با استفاده از یک رژیم غذایی مناسب، بیماری تحت کنترل خواهد بود و از مشکلات و عوارض بعدی آن جلوگیری می شود. [ ۱۰]
wiki: آزمایش ژنتیک