اتروفی عضلانی نخاعی

آتروفی عضلانی نخاعی. آتروفی عضلانی نخاعی ( انگلیسی: Spinal muscular atrophy ) یا به اختصار «SMA» که جهت تمایز آن با سایرِ آتروفی های عضلانی نخاعی، با نام های «آتروفی نخاعی عضلات پروگزیمال اتوزومال مغلوب» و «آتروفی عضلانی نخاعی 5q» هم شناخته می شود، یک بیماری عصبی - عضلانی نادر است که با از دست رفتنِ نورون های حرکتی و تحلیل رفتن ماهیچه ها همراه است. [ ۱] [ ۲] [ ۳] این بیماری در دوران نوازدی یا خردسالی تشخیص داده می شود و در صورت عدم درمان، شایع ترین علت ژنتیکی مرگ شیرخواران است. [ ۴] آتروفی عضلانی نخاعی ممکن است خود را در سال های بعدی زندگی نشان دهد که در این صورت، سیر خفیف تری دارد. شایع ترین نشانه های آن، ضعف پیش روندهٔ ماهیچه های ارادی است و عضلات دست، پا و تنفس زودتر از بقیه مبتلا می شوند. [ ۵] [ ۶] سایر علائم شامل کنترلِ اندک روی حرکات سر، اشکال در بلع، کژپشتی و سفت شدنِ مفاصل بدن است. [ ۶] [ ۷]
سنِ آغازِ علائم و شدت آنها دو شاخصی است که با استفاده از آنها، بیماری را به چند نوع مختلف طبقه بندی می کنند. [ ۲]
این بیماری، به دلیلِ نقص ( جهش ) در ژن SMN1 ایجاد می شود[ ۷] [ ۸] که مسئولِ ساختِ پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده ماندنِ نورون های حرکتی ضروری است. [ ۶] میزان اندکِ این پروتئین در سلول ها، مانعِ رسیدن فرمان های مغز به ماهیچه ها شده[ ۶] و موجب از دست رفتنِ عملکرد طبیعی در سلول های عصبیِ شاخِ قدامیِ نخاع گشته و سرانجام آتروفی عضلات را در پی دارد. یک ژن دیگر به نام SMN2، ژن تعدیل کننده شدت بیماری نامیده می شود، چرا که هر قدر میزان آن بیشتر باشد، علائم بیماری خفیف تر است. تشخیص بیماری بر پایهٔ علائم آن است و با انجام آزمایش های ژنتیکی تأیید می شود. [ ۸] [ ۹]
آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ارثی از سوی هر دو والد است و به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. البته در ۲٪ موارد، بیماری در هفته های نخست زندگی جنین ایجاد می شود و ارثی نیست ( جهش جدید ) . [ ۸] [ ۱۰] نرخ بروز آتروفی عضلانی نخاعی در جهان بین ۱ از ۴٬۰۰۰ تا حدود ۱ از ۱۶٬۰۰۰ تولدِ زنده متغیر است. [ ۱۱] نرخ بروز در اروپا و ایالات متحده آمریکا به ترتیب ۱ از ۷٬۰۰۰ و ۱ از ۱۰٬۰۰۰ است. [ ۷]