بیماری شارکو ماری توث

شارکو ماری توث ( به اختصار CMT ) نوعی بیماری مادرزادی عصبی مادرزادی و ژنتیکی - محیطی هتروژن می باشد که در هر دو هزار و پانصد نفر یک نفر دچار آن می شود. شارکو ماری توث شایعترین بیماری در بین همه نوروپاتی های دستگاه عصبی محیطی می باشد.
ضعف و تحلیل ماهیچه ها را درانتهای دست و پا.
از دید سلولی، دو نوع بیماری شارکو ماری توث وجود دارد.
• نوع یک یا نوع دمیلینه کننده؛ در این نوع در اثر بیماری آکسونهای نورون های حرکتی به مرور میلین خود را از دست می دهند.
• نوع دو یا نوع آکسونی؛ در این نوع در اثر بیماری آکسونهای نورون های حرکتی به مرور از بین می روند.
CMT نوع I فرم demylinating و نوع II فرم axonal بیماری است که شیوع حداقل ۱۰۰۰/۱ برای آن برآورده شده است. در اکثر بیماران نحوه توارث اتوزوم غالب می باشد.
نوع دمیلینه کننده از نظر ژنتیکی هتروژن بوده و دست کم ۳ لوکوس ژنی دارد؛
• ژن PMP۲۲ که یک پروتئین میلینی را کد می کند.
• ژن MPZ که یک پروتئین میلینی را کد می کند.
• ژن داینامین یک موتورپروتئین که برای حرکت های درون سلولی لازم است را کد می کند.
شرکت Pharnext فرانسه در حال آزمایش بروی دارویی بنام Pxt3003 بایگانی شده در ۵ سپتامبر ۲۰۱۷ توسط Wayback Machine می باشد که برای درمان نوع یک بیماری شارکوماری توث مورد استفاده قرار گرفته . این دارو در فاز 3 مطالعاتی بروی 323 داوطلب می باشد و نتایج منتشره حاکی از بهبود شرایط بیماران می باشد . این دارو تا سال 2019 به بازار عرضه خواهد شد. آخرین اخبار بایگانی شده در ۷ سپتامبر ۲۰۱۷ توسط Wayback Machine حاکی از پیشرفت خوب دارو می باشد . داروی دیگر Ace - 083 می باشد که در فاز 2 هم اکنون ( شهریور96 ) درحال استخدام بیماران می باشد. به تازگی محققان محققان مؤسسه ماکس پلانک آلمان با آزمایش بروی مدل های موش آزمایشگاهی با استفاده از مکمل لیسیتین به نتایج امیدوارکننده ای برای درمان این بیماری دست یافته اند.
• آسیب های سیستم عصبی پیرامونی
• بیماری های اعصاب
• سندرم ها
• سندرم های تأثیرگذار بر دستگاه عصبی
• نقایص اسکلت سلولی
• صفحه های دارای تابع تجزیه گر آرایش عدد با آرگومان غیرعددی
• مقاله های دارای شرح مختصر
• شرح مختصر متفاوت با ویکی داده
• پیوندهای وی بک الگوی بایگانی اینترنت