گیرنده ۱ فاکتور رشد فیبروبلاست ( انگلیسی: Fibroblast growth factor receptor 1 ) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «FGFR1» واقع بر بازوی کوتاه کروموزوم ۸ کُدگذاری می شود.
ژن «FGFR1» طی فرایند پیرایش دگرسان، دو نوع آران ای پیام رسان و در نهایت ۲ نوع «گیرنده ۱ فاکتور رشد فیبروبلاست» با نام های FGFR1 - IIIb و FGFR1 - IIIc ایجاد می کند. از میان این دو، FGFR1 - IIIc نقش اصلی را ایفا می کند و به نظر می رسد FGFR1 - IIIb نقش بسیار اندکی دارد یا آنکه حضورش از لحاظ عملکردی غیرضروری است. [ ۴] [ ۵]
این پروتئین نوعی تیروزین کیناز گیرنده ای است که لیگاندهای آن برخی از اعضای خانواده فاکتور رشد فیبروبلاست هستند. گیرنده ۱ فاکتور رشد فیبروبلاست همچون سایر اعضای این خانواده یعنی گیرنده ۲ فاکتور رشد فیبروبلاست، گیرنده ۳ فاکتور رشد فیبروبلاست، گیرنده ۴ فاکتور رشد فیبروبلاست و شبه گیرنده ۱ فاکتور رشد فیبروبلاست، طی فرایندهایی نظیر مضاعف شدن ژن، جابه جایی کروموزومی و جهش نقطه ای در سلول های سرطانی انسان فعال شده و به همین سبب جزء آنکوژن ها طبقه بندی می گردد. [ ۶]
نقص در این ژن در بروز چندین بیماری مادرزادی دستگاه ماهیچه ای اسکلتی انسان از جمله سندرم فایفر[ ۷] نقش دارد. جهش در این ژن همچنین با بروز سندرم کالمن ( در حدود ۱۰٪ موارد ) ، آنوسمی ( عدم توانایی در درک بوها ) ، لب شکری، کژپشتی، سندرم جکسون - وایس و سندرم آنتلی - بیکسلر مرتبط است. [ ۸] [ ۹] [ ۱۰]
جهش های سوماتیکی ژن «FGFR1» در حدود از موارد سرطان پستان با گیرندهٔ استروژن ( +ER ) ، [ ۶] [ ۸] سرطان ریه ( ۹ تا ۲۲٪ از نوع «سلول غیر کوچک» و ۱٪ از سایر انواع آن ) ، [ ۶] [ ۸] [ ۱۱] [ ۱۲] سرطان های خون ( نئوپلاسم بیش تکثیری مغز استخوان، لوسمی مزمن مغز استخوان، سارکوم مغز استخوان، لوسمی لنفوئیدی لنفوم غیرهاجکین، ائوزینوفیلیا و لوسمی ائوزینوفیلی ) ، رابدومیوسارکوم، [ ۶] [ ۱۳] [ ۱۴] ۱۰٪ از سرطان های سر و گردن نوع اسکوآموس، ۱۴٪ از موارد سرطان مثانه، ۷٪ از سرطان های مخاط رحم، ۶٪ از سرطان های پروستات، ۵٪ از سرطان تخمدان ( نوع سیست آدنوم سروزی ) ، ۵٪ از سرطان های روده بزرگ، ۴٪ از سارکوم ها، کمتر از ۳٪ از گلیوبلاستوم ها و سرطان های غدد بزاقی و کمتر از ۲٪ از برخی دیگر از انواع سرطان یافت شده است. [ ۹] [ ۱۵] [ ۱۶]
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفژن «FGFR1» طی فرایند پیرایش دگرسان، دو نوع آران ای پیام رسان و در نهایت ۲ نوع «گیرنده ۱ فاکتور رشد فیبروبلاست» با نام های FGFR1 - IIIb و FGFR1 - IIIc ایجاد می کند. از میان این دو، FGFR1 - IIIc نقش اصلی را ایفا می کند و به نظر می رسد FGFR1 - IIIb نقش بسیار اندکی دارد یا آنکه حضورش از لحاظ عملکردی غیرضروری است. [ ۴] [ ۵]
این پروتئین نوعی تیروزین کیناز گیرنده ای است که لیگاندهای آن برخی از اعضای خانواده فاکتور رشد فیبروبلاست هستند. گیرنده ۱ فاکتور رشد فیبروبلاست همچون سایر اعضای این خانواده یعنی گیرنده ۲ فاکتور رشد فیبروبلاست، گیرنده ۳ فاکتور رشد فیبروبلاست، گیرنده ۴ فاکتور رشد فیبروبلاست و شبه گیرنده ۱ فاکتور رشد فیبروبلاست، طی فرایندهایی نظیر مضاعف شدن ژن، جابه جایی کروموزومی و جهش نقطه ای در سلول های سرطانی انسان فعال شده و به همین سبب جزء آنکوژن ها طبقه بندی می گردد. [ ۶]
نقص در این ژن در بروز چندین بیماری مادرزادی دستگاه ماهیچه ای اسکلتی انسان از جمله سندرم فایفر[ ۷] نقش دارد. جهش در این ژن همچنین با بروز سندرم کالمن ( در حدود ۱۰٪ موارد ) ، آنوسمی ( عدم توانایی در درک بوها ) ، لب شکری، کژپشتی، سندرم جکسون - وایس و سندرم آنتلی - بیکسلر مرتبط است. [ ۸] [ ۹] [ ۱۰]
جهش های سوماتیکی ژن «FGFR1» در حدود از موارد سرطان پستان با گیرندهٔ استروژن ( +ER ) ، [ ۶] [ ۸] سرطان ریه ( ۹ تا ۲۲٪ از نوع «سلول غیر کوچک» و ۱٪ از سایر انواع آن ) ، [ ۶] [ ۸] [ ۱۱] [ ۱۲] سرطان های خون ( نئوپلاسم بیش تکثیری مغز استخوان، لوسمی مزمن مغز استخوان، سارکوم مغز استخوان، لوسمی لنفوئیدی لنفوم غیرهاجکین، ائوزینوفیلیا و لوسمی ائوزینوفیلی ) ، رابدومیوسارکوم، [ ۶] [ ۱۳] [ ۱۴] ۱۰٪ از سرطان های سر و گردن نوع اسکوآموس، ۱۴٪ از موارد سرطان مثانه، ۷٪ از سرطان های مخاط رحم، ۶٪ از سرطان های پروستات، ۵٪ از سرطان تخمدان ( نوع سیست آدنوم سروزی ) ، ۵٪ از سرطان های روده بزرگ، ۴٪ از سارکوم ها، کمتر از ۳٪ از گلیوبلاستوم ها و سرطان های غدد بزاقی و کمتر از ۲٪ از برخی دیگر از انواع سرطان یافت شده است. [ ۹] [ ۱۵] [ ۱۶]
