گوناگونی ساختاری

گوناگونی ساختاری ژنومی تغییر در ساختار کروموزوم یک جاندار زنده است. این شامل انواع مختلفی از تنوع در ژنوم یک گونه است و معمولاً انواع میکروسکوپی و زیرمیکروسکوپی را شامل می شود، مانند حذف، تکرار، انواع کپی - تعداد، درج ها، وارونگی ها و جابه جایی ها. در اصل، یک تغییر ساختار بر طول دنباله ای در حدود ۱ کیلو بایت تا ۳ مگابایت تأثیر می گذارد که بزرگ تر از SNPها و کوچک تر از ناهنجاری کروموزومی است ( اگرچه تعاریف دارای همپوشانی هستند ) . [ ۲] با این حال، دامنه عملیاتی انواع ساختاری گسترش یافته است و رویدادهای ۵۰ جفت باز را شامل می شود. [ ۳] تعریف تنوع ساختاری هیچ دلالتی دربارهٔ فرکانس یا اثرات فنوتیپی ندارد. بسیاری از گونه های ساختاری با بیماری های ژنتیکی مرتبط هستند، اما بسیاری از آنها چنین نیستند. [ ۴] [ ۵] پژوهش های اخیر دربارهٔ SVها نشان می دهد که شناسایی SVها از SNPها دشوارتر است. تقریباً ۱۳ درصد از ژنوم انسان به عنوان گونه ای ساختاری در جمعیت عادی تعریف می شود، و حداقل ۲۴۰ ژن به صورت پلی مورفیسم های حذف هموزیگوت در جمعیت های انسانی وجود دارند که نشان می دهد این ژن ها در انسان غیرقابل استفاده هستند. [ ۵] انباشت سریع شواهد نشان می دهد که تغییرهای ساختاری می تواند شامل میلیون ها نوکلئوتید ناهمگن در هر ژنوم باشد و احتمالاً سهم مهمی در تنوع انسان و حساسیت به بیماری دارد.