گالاکتوزمی کلاسیک Classic Galactosemia نوعی نقص در متابولیسم کربوهیدرات هاست.
علائم معمولاً پس از شروع مصرف شیر در روز سوم یا چهارم زندگی شروع می شود.
• زمان تولد: طبیعی.
• دوره نوزادی: استفراغ شدید که تشخیص تنگی دریچه پیلور و نیاز به جراحی را مطرح می کند، زردی، بی اشتهایی، بزرگی کبد، اختلال رشد، از دست دادن وزن و عفونت نوزادی با باکتری ایشریشیاکولی.
• دوران شیر خوارگی و کودکی: آب مروارید، سیروز، آسیت، ورم، خونریزی، بزرگی طحال، عقب ماندگی ذهنی، بیش فعالی، سندرم فانکونی کلیوی، اختلالات عصبی، تاخیر تکلم و پسودو تومور سربری.
• دوران نوجوانی و بزرگسالی: عقب ماندگی ذهنی، نارسایی تخمدان، اختلالات عصبی نظیر کاهش تونوس عضلانی، عدم تعادل و ترمور.
نقص در آنزیم گالاکتوز ۱ فسفات اوریدیل ترانسفراز.
اتوزوم مغلوب.
یک مورد درهر 60هزار تولد زنده.
[ ۱] روش تشخیص سرم و گلبولهای قرمز: گالاکتوز و گالاکتوز ۱ فسفات بالا. ادرار: مواد احیاء کننده مثبت. بررسی آنزیم: در گلبولهای سفید و فیبروبلاستها. با صدمه توبولهای کلیه: در ادرار مواد احیاء کننده مثبت، اسیدهای آمینه، گلوکز و آلبومین بالا. درمان حذف شیر و فراورده های آن از رژیم غذایی و جایگزین کردن آن با فورمولای حاوی کازئین هیدرولیز شده یا سویا.
عقب ماندگی ذهنی در صورتی که بیماری تثبیت شده باشد، عدم تعادل، ترمور، نارسایی تخمدان، تاخیر تکلم و آب مروارید در صورتی که درمان پس از سه ماهگی شروع شود.
با بررسی آنزیم در آمنیوسیتها یا خون بند ناف.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفعلائم معمولاً پس از شروع مصرف شیر در روز سوم یا چهارم زندگی شروع می شود.
• زمان تولد: طبیعی.
• دوره نوزادی: استفراغ شدید که تشخیص تنگی دریچه پیلور و نیاز به جراحی را مطرح می کند، زردی، بی اشتهایی، بزرگی کبد، اختلال رشد، از دست دادن وزن و عفونت نوزادی با باکتری ایشریشیاکولی.
• دوران شیر خوارگی و کودکی: آب مروارید، سیروز، آسیت، ورم، خونریزی، بزرگی طحال، عقب ماندگی ذهنی، بیش فعالی، سندرم فانکونی کلیوی، اختلالات عصبی، تاخیر تکلم و پسودو تومور سربری.
• دوران نوجوانی و بزرگسالی: عقب ماندگی ذهنی، نارسایی تخمدان، اختلالات عصبی نظیر کاهش تونوس عضلانی، عدم تعادل و ترمور.
نقص در آنزیم گالاکتوز ۱ فسفات اوریدیل ترانسفراز.
اتوزوم مغلوب.
یک مورد درهر 60هزار تولد زنده.
[ ۱] روش تشخیص سرم و گلبولهای قرمز: گالاکتوز و گالاکتوز ۱ فسفات بالا. ادرار: مواد احیاء کننده مثبت. بررسی آنزیم: در گلبولهای سفید و فیبروبلاستها. با صدمه توبولهای کلیه: در ادرار مواد احیاء کننده مثبت، اسیدهای آمینه، گلوکز و آلبومین بالا. درمان حذف شیر و فراورده های آن از رژیم غذایی و جایگزین کردن آن با فورمولای حاوی کازئین هیدرولیز شده یا سویا.
عقب ماندگی ذهنی در صورتی که بیماری تثبیت شده باشد، عدم تعادل، ترمور، نارسایی تخمدان، تاخیر تکلم و آب مروارید در صورتی که درمان پس از سه ماهگی شروع شود.
با بررسی آنزیم در آمنیوسیتها یا خون بند ناف.
wiki: گالاکتوزمی کلاسیک