کمبود پیرووات دهیدروژناز

کمبود پیرووات دهیدروژناز ( انگلیسی: Pyruvate dehydrogenase deficiency ) یا کمبود کمپلکس پیرووات دهیدروژناز ( PDCD ) یکی از شایع ترین اختلالات نورودژنراتیو است که مربوط به متابولیسم غیرطبیعی میتوکندری هاست.
این بیماری وابسته به کروموزوم ایکس است و در علائم بالینی و بیوشیمیایی آن، ناهمگونی های فراوانی دارد. [ ۱] کمپلکس پیرووات دهیدروژناز، مجموعه ای از آنزیم ها هستند که نقش مهمی در مراحل تنظیمی مسیرهای متابولیسم انرژی و میتوکندری داراست.
خود را به صورت اسیدوز لاکتیک نشان می دهد. اسیدوز متابولیک در این بیماری معمولاً مقاوم به درمان با بی کربنات است. [ ۲]
هیپوتونی، اشکال در تغذیه، لتارژی و ناهنجاری های ساختار مغز از علائم مهم این بیماری است. [ ۳] این زیر گروه از بیماری معمولاً به سمت کم توانی ذهنی، میکروسفالی، نابینایی و سفتی عضلانی پیش می رود. [ ۴]
این بیماری توسط روش های زیر تشخیص داده می شود:[ ۵]
• آزمایش خونی سطح اسید لاکتیک و پیرووات
• آزمایش ادرار
• طیف سنجی تشدید مغناطیسی هسته ای
• ام آرآی
موارد زیر جزء تشخیص های افتراقی این بیماری است:[ ۵]
• اسیدوز D - لاکتیک
• اختلالات وابسته به گلوکونئوژنز
برای جلوگیری از پیشرفت حاد بیماری[ ۶] و بهبود نسبی علائم، از تجویز رژیم غذایی کتوژنیک استفاده می شود. تجویز دی کلرواستیک اسید کمک کننده است اما آسیب های مغزی - عصبی را بهبود نمی بخشد. [ ۴]