کروموزوم فیلادلفیا

کروموزوم فیلادلفیا ( انگلیسی: Philadelphia chromosome ) یا جابه جایی کروموزومی فیلادلفیا ( انگلیسی: Philadelphia translocation ) نوعی نقص ژنتیکی در کروموزوم ۲۲ موجود در سلول های سرطان خون ( به ویژه لوسمی مزمن مغز استخوان ( CML ) است. این کروموزوم، معیوب و به طور غیرمعمولی کوچک است که به دلیل جابه جایی کروموزومی مابین کروموزوم ۲۲ و کروموزوم ۹ ایجاد می شود و حاوی ژنِ تلفیقیِ «BCR - ABL1» است.
این کمپلکس ژنی در واقع ژن ABL1 از کروموزوم ۹ که در اثر این جابجایی کروموزومی در کنار ژن BCR از کروموزوم ۲۲ قرار می گیرد. بیان ژنی این کمپلکس جدید منجر به تولید یک پروتئین هیبریدی می شود که خاصیت تیروزین کینازی دارد و در نشانه گذاری یاخته دخیل است. این پروتئین هیبریدی، کلیدِ فرمانِ تقسیم سلولی را همیشه در حالت «روشن» قرار می دهد و بدین ترتیب، تقسیم سلولی به طور غیرقابل کنترلی انجام می شود. [ ۱]
حضورِ این جابجایی کروموزومی، یک آزمایش حساس برای تشخیصِ لوسمی مزمن مغز استخوان ( CML ) است؛ چرا که ۹۵٪ مبتلایان به این بیماری، دارای این جابجایی کروموزومی هستند. البته باید توجه داشت که حضورِ کروموزوم فیلادلفیا یک آزمایش اختصاصی برای تشخیص این بیماری نیست، زیرا در لوسمی حاد لنفاوی ( ALL ) هم دیده می شود. ( در ۲۵–۳۰٪ موارد لوسمی حاد لنفاوی بالغین و ۲–۱۰٪ لوسمی حاد لنفاوی کودکان ) و گاهی نیز در لوسمی حاد مغز استخوان ( AML ) مشاهده می گردد.
کروموزوم فیلادلفیا را نخستین بار، دو دانشمند و پژوهشگر آمریکایی به نام های دیوید هانگرفورد و پیتر نوول کشف و توصیف کردند[ ۱] [ ۲] [ ۳] و در سال ۱۹۷۳ میلادی، متخصص برجستهٔ ژنتیک جنت رولی از دانشگاه شیکاگو، مکانیسم تشکیل آن را از طریق فرایند جابه جایی کروموزومی شرح داد. [ ۱] [ ۴] [ ۵]