کروموزوم ایکس

اکثر پستانداران دارای دو کروموزوم جنسی در هر سلول هستند. مردها دارای یک کروموزوم Y و یک کروموزوم ایکس و زن ها دارای دو کروموزوم ایکس هستند. در پستانداران، کروموزوم Y حاوی ژن SRY است که باعث رشد و نمو جنین به شکل مذکر می شود. کروموزوم Y انسان و پستانداران دیگر ژن های دیگر مورد نیاز برای تولید اسپرم های طبیعی را نیز دربردارند. کروموزوم Y انسان حاوی ۷۰ ژن است، که تنها ۲۳ پروتئین مجزا را کد می کند. کروموزوم ایکس بسیار بزرگ تر است و روی آن در حدود ۸۰۴ ژن شناسایی شده که بیشتر آن ها نقشی در ایجاد تفاوت بین جنس نر و ماده ندارند و پروتئین های متنوعی را کد می کنند.
طبق قانون لیون در هر جانور مؤنث، در دوران جنینی ( بلاستوسیت ) یکی از کروموزوم های ایکس ( به ارث رسیده از پدر یا مادر ) به صورت اتفاقی طی فرایند غیرفعال سازی کروموزوم ایکس، غیرفعال می شود. در تمام سلول های جنینی تکثیر شده همین کروموزوم غیرفعال است و کروموزوم ایکس دیگر ژن ها را کد می کند. این کروموزوم ایکس غیرفعال، جسم بار ( Barr body ) نامیده می شود.
اگر ژن بیماری زا بر روی کروموزوم X باشد لذا می تواند از مادر به تمام فرزندان منتقل شود ولی از پدر فقط به فرزندان دختر منتقل می شود ( زیرا کروموزوم ایکسِ بیمار در اسپرم پدر بوده و حاصل لقاح دخترِ بیمار است ) . حال این ژن بیماری زای وابسته به کروموزوم جنسی می تواند غالب یا مغلوب باشد. می دانیم که ژن غالب همیشه موجب بروز بیماری می شود چه ژن کروموزوم دیگر سالم باشد چه بیمار، ولی ژن مغلوب فقط وقتی ژن سالمی در سلول نباشد موجب بیماری می شود؛ لذا ژن بیماری اگر روی کروموزوم X باشد در مردان حتماً بروز می کند ولی در زنان فقط وقتی که هر دو کروموزوم X دارای ژن بیماری زا باشند بروز می کند.
به زبان دقیق تر در بیماری های وابسته به کروموزوم X مغلوب، در زنان باید هر دو کروموزوم X معیوب باشند تا بیماری رخ دهد. اگر یک کروموزوم X معیوب باشد بیماری رخ نمی دهد ولی قابل انتقال به فرزندان است. در مردان معیوب بودن تنها کروموزوم X سبب بیماری می شود.