ژنوم ( ا. انگ. ) ( عربی مجین ) . ( انگلیسی: genome ) ژنوم انسان همهٔ مادهٔ ژنتیکی یک فرد است که در اصل محتوای ژنتیکی یاخته آن فرد که شامل دی ان ای هسته، کلروپلاست و میتوکندری است می باشد. ژنوم دستورالعمل های ارثی برای ساخت، پیشبرد و نگهداری یک موجود زنده را دارا می باشد. کلمهٔ ژنوم از دو کلمهٔ ژن ( gen ) که از کلمهٔ آلمانی ( genome ) به معنای ژن گرفته شده است و پس وند ( ome ) که از کلمهٔ کروموزوم می آید ساخته شده است. بدن آدم به طور نسبی از پنجاه تا صد میلیارد یاخته تشکیل شده است که در هر یاخته تمام دستورالعمل های کد گذاری شدهٔ لازم برای هدایت تمامی فعالیت های یاخته و ساخت پروتین های لازم، موجود می باشد. به هر گروه کامل از این دستورالعمل های ما ژنوم گفته می شود.
... [مشاهده متن کامل]
ژنوم از بیست و چهار مولکول دی ان ای متمایز از هم به نام کروموزوم تشکیل شده است. در باکتری ها و اشکال ساده تر زندگی، ژنوم تنها حاوی یک کروموزوم است. کروموزوم های انسانی از نظر اندازه و اطلاعات بسیار گسترده و گوناگون هستند. کروموزوم های آدمی بیشترین تعداد ژن ها یعنی ۲۹۶۸ ژن را دارا می باشند. کروموزوم y در انسان کمترین تعداد ژن ها را یعنی ۲۳۱ عدد را دارا می باشد. ژنوم آدم حاوی بیش از سه میلیارد ذرهٔ رمزی دی ان ای ( DNA ) است که در کروموزوم ها قرار دارند و دی ان ای شامل جهار بلوک آدنین ( A ) ، گوانین ( G ) ، کیتوسین ( C ) و تیمین ( T ) است که بارها در سراسر ژنوم تکرار شده است. ژن هایی که از پدر و مادر به ارث برده می شوند ( ژنوتیپ ) صفات فرزندان را ( فنوتیپ ) شکل می دهند.
می توان ژنوم انسان را که در DNA ذخیره شده است با یک کتابخانه به صورت زیر مقایسه کرد:
کتابخانه شامل ۴۶ کتاب ( کروموزوم ) است
کتابها بین ۴۰۰ تا ۳۳۴۰ صفحه ( ژن ) دارند
هر کتاب دارای بین ۴۸ تا ۲۵۰ میلیون حرف ( نوکلئوتید های A، C، G، T ) است
بنابراین کتابخانه در مجموع از بیش از ۶ میلیارد حرف تشکیل شده است
کتابخانه در درون یک هسته سلول به اندازه یک نقطه کوچک قرار دارد
یک کپی از کتابخانه ( تمام ۴۶ کتاب ) در تقریباً همه سلول های بدن ما قرار دارد.
محتویات [نمایش]
نقشه و توالی ژنوم انسان[ویرایش]
نسبت اجزای مختلف سازندهٔ ژنوم انسان.
برای تصور اندازه بزرگ ژنوم انسان، می توانید در نظر بگیرید که اگر همه ۲/۳ میلیارد جفت نوکلئوتید در یک کتاب نوشته شوند، تعداد اوراق کتاب، به پانصدهزار ورق می رسد و ۶۰ سال، هر روز، روزی ۸ ساعت ( در هر ثانیه ۵ جفت نوکلئوتید ) وقت لازم است تا تمامی کروموزومها نوشته شوند.
رایج ترین روش تعیین توالی ژنوم درانسان به این صورت است که ابتدا کل ژنوم انسان بصورت کتابخانه BAC تهیه می شود و سپس با روشهای مختلفی از این کلون ها، کانتیگ تهیه می شود. سپس قطعه های وارد شده در هر یک از کلون های کانتیگ تعیین توالی می شود. در این روش ابتدا قطعه ای از DNA که توالی نامشخص دارد تکثیر ( کلون ) می شود سپس هزاران کپی به دست آمده از آن را که هر یک ترکیبی از ۴ نوکلئوتید پایه و ۴ زنجیره پایانی نشاندار شده که هر یک بعنوان یکی از چهار نوکلئوتید پایه در سنتز DNA نقش دارد، گرما داده می شوند که سبب می شود دو زنجیره DNA از یکدیگر جدا شوند و سنتز رشته مکمل انجام می شود.
در ۱۹۸۸ مهندسین ژنتیک در ایالات متحده آمریکا مبادرت به کاری کردند تا نقشه و توالی ژنوم انسان را مشخص کنند. این تلاش بزرگ که پروژهٔ ژنوم انسان نام گرفت به سرعت به یک تحقیق جهانی مبدل شد و نتیجه همکاری حوزه انرژی ایالات متحده و سازمان ملی سلامت بود. پروژهٔ ژنوم انسان در ابتدا برنامه ۱۵ ساله بود اما سرعت پیشرفت تکنولوژی سبب کاهش زمان مربوطه به ۱۳ سال شد و سرانجام در سال۲۰۰۳ این پروژه به پایان رسید. از اهداف پروژهٔ ژنوم انسان می توان به این موارد اشاره کرد: تعیین نقشهٔ دقیق ژنتیکی کروموزومها تهیه نقشه فیزیکی کروموزومهای اورگانیسم هایی که به عنوان مدل انتخاب شده اند تعیین توالی کل ژنوم انسان ایجاد شبکه های ارتباطی و بانک های اطلاعاتی دربارهٔ ژنوم ها و دانش ژنتیک
ژنومیک[ویرایش]
ژنومیک مطالعهٔ جامع اطلاعات ژنتیکی یک سلول یا موجود زنده است. از زیر مجموعه های این علم می توان به برخی موارد اشاره کرد مانند:شناخت وظیفهٔ ژن های خاص و بررسی استفاده از آنها، اثر ژن ها بر روی یکدیگر، مطالعه و کاوش روش های درمانی برای بیماری های ژنتیکی و بیماری های ارثی، گسترش دانش پروتئومیکس و شناخت بهتر مولکول دی ان ای که در میان افراد می تواند منجر به راه های جدید انقلابی برای تشخیص، درمان و حتی روزی پیشگیری از هزاران اختلال که بر ما اثر می گذارد، شود. علاوه بر فراهم ساختن اطلاعات برای درک زیست شناسی انسان، شناخت توالی DNA موجودات دیگر می تواند منجر به درک درستی از قابلیت های طبیعی آنها شود که می توان آن را درجهت حل چالش های مراقبت های سلامتی، کشاورزی، تولید انرژی، بازسازی و حفظ محیط زیست و جداسازی کربن به کار گرفت.
ژن درمانی[ویرایش]
ژن درمانی تکنیکی است که برای تصحیح ژن های معیوبی که مسئول ایجاد بیماری هستند. پژوهشگران ممکن است یکی از چندین رویکرد موجود را برای تصحیح ژن های معیوب به کار ببندند. ژن طبیعی ممکن است به درون یک محل غیراختصاصی درون ژنوم کاشته شود تا یک ژن بی کارکرد را جایگزین کند. این روش یک رویکرد رایج است. یک رویکرد دیگر تعویض ژن غیرطبیعی از طریق "بازترکیبی هومولوگ" است. ژن غیرطبیعی را می توان از طریق "جهش معکوس انتخابی" ترمیم کرد، که باعث می شود، ژن به کارکرد طبیعی اش بازگردد. تنظیم یک ژن خاص ( میزانی را که یک ژن خاموش و روشن می شود ) را نیز می توان تغییر داد.
در اغلب بررسی های ژن درمانی، ژن "طبیعی" به درون ژنوم وارد می شود تا جایگزین یک ژن بیماری زای "غیرطبیعی" شود. یک مولکول حامل که به آن ناقل ( vector ) می گویند، برای وارد کردن ژن درمان کننده به سلول های هدف بیمار مورد استفاده قرار می گیرد.
در حال حاضر را . . .
... [مشاهده متن کامل]
ژنوم از بیست و چهار مولکول دی ان ای متمایز از هم به نام کروموزوم تشکیل شده است. در باکتری ها و اشکال ساده تر زندگی، ژنوم تنها حاوی یک کروموزوم است. کروموزوم های انسانی از نظر اندازه و اطلاعات بسیار گسترده و گوناگون هستند. کروموزوم های آدمی بیشترین تعداد ژن ها یعنی ۲۹۶۸ ژن را دارا می باشند. کروموزوم y در انسان کمترین تعداد ژن ها را یعنی ۲۳۱ عدد را دارا می باشد. ژنوم آدم حاوی بیش از سه میلیارد ذرهٔ رمزی دی ان ای ( DNA ) است که در کروموزوم ها قرار دارند و دی ان ای شامل جهار بلوک آدنین ( A ) ، گوانین ( G ) ، کیتوسین ( C ) و تیمین ( T ) است که بارها در سراسر ژنوم تکرار شده است. ژن هایی که از پدر و مادر به ارث برده می شوند ( ژنوتیپ ) صفات فرزندان را ( فنوتیپ ) شکل می دهند.
می توان ژنوم انسان را که در DNA ذخیره شده است با یک کتابخانه به صورت زیر مقایسه کرد:
کتابخانه شامل ۴۶ کتاب ( کروموزوم ) است
کتابها بین ۴۰۰ تا ۳۳۴۰ صفحه ( ژن ) دارند
هر کتاب دارای بین ۴۸ تا ۲۵۰ میلیون حرف ( نوکلئوتید های A، C، G، T ) است
بنابراین کتابخانه در مجموع از بیش از ۶ میلیارد حرف تشکیل شده است
کتابخانه در درون یک هسته سلول به اندازه یک نقطه کوچک قرار دارد
یک کپی از کتابخانه ( تمام ۴۶ کتاب ) در تقریباً همه سلول های بدن ما قرار دارد.
محتویات [نمایش]
نقشه و توالی ژنوم انسان[ویرایش]
نسبت اجزای مختلف سازندهٔ ژنوم انسان.
برای تصور اندازه بزرگ ژنوم انسان، می توانید در نظر بگیرید که اگر همه ۲/۳ میلیارد جفت نوکلئوتید در یک کتاب نوشته شوند، تعداد اوراق کتاب، به پانصدهزار ورق می رسد و ۶۰ سال، هر روز، روزی ۸ ساعت ( در هر ثانیه ۵ جفت نوکلئوتید ) وقت لازم است تا تمامی کروموزومها نوشته شوند.
رایج ترین روش تعیین توالی ژنوم درانسان به این صورت است که ابتدا کل ژنوم انسان بصورت کتابخانه BAC تهیه می شود و سپس با روشهای مختلفی از این کلون ها، کانتیگ تهیه می شود. سپس قطعه های وارد شده در هر یک از کلون های کانتیگ تعیین توالی می شود. در این روش ابتدا قطعه ای از DNA که توالی نامشخص دارد تکثیر ( کلون ) می شود سپس هزاران کپی به دست آمده از آن را که هر یک ترکیبی از ۴ نوکلئوتید پایه و ۴ زنجیره پایانی نشاندار شده که هر یک بعنوان یکی از چهار نوکلئوتید پایه در سنتز DNA نقش دارد، گرما داده می شوند که سبب می شود دو زنجیره DNA از یکدیگر جدا شوند و سنتز رشته مکمل انجام می شود.
در ۱۹۸۸ مهندسین ژنتیک در ایالات متحده آمریکا مبادرت به کاری کردند تا نقشه و توالی ژنوم انسان را مشخص کنند. این تلاش بزرگ که پروژهٔ ژنوم انسان نام گرفت به سرعت به یک تحقیق جهانی مبدل شد و نتیجه همکاری حوزه انرژی ایالات متحده و سازمان ملی سلامت بود. پروژهٔ ژنوم انسان در ابتدا برنامه ۱۵ ساله بود اما سرعت پیشرفت تکنولوژی سبب کاهش زمان مربوطه به ۱۳ سال شد و سرانجام در سال۲۰۰۳ این پروژه به پایان رسید. از اهداف پروژهٔ ژنوم انسان می توان به این موارد اشاره کرد: تعیین نقشهٔ دقیق ژنتیکی کروموزومها تهیه نقشه فیزیکی کروموزومهای اورگانیسم هایی که به عنوان مدل انتخاب شده اند تعیین توالی کل ژنوم انسان ایجاد شبکه های ارتباطی و بانک های اطلاعاتی دربارهٔ ژنوم ها و دانش ژنتیک
ژنومیک[ویرایش]
ژنومیک مطالعهٔ جامع اطلاعات ژنتیکی یک سلول یا موجود زنده است. از زیر مجموعه های این علم می توان به برخی موارد اشاره کرد مانند:شناخت وظیفهٔ ژن های خاص و بررسی استفاده از آنها، اثر ژن ها بر روی یکدیگر، مطالعه و کاوش روش های درمانی برای بیماری های ژنتیکی و بیماری های ارثی، گسترش دانش پروتئومیکس و شناخت بهتر مولکول دی ان ای که در میان افراد می تواند منجر به راه های جدید انقلابی برای تشخیص، درمان و حتی روزی پیشگیری از هزاران اختلال که بر ما اثر می گذارد، شود. علاوه بر فراهم ساختن اطلاعات برای درک زیست شناسی انسان، شناخت توالی DNA موجودات دیگر می تواند منجر به درک درستی از قابلیت های طبیعی آنها شود که می توان آن را درجهت حل چالش های مراقبت های سلامتی، کشاورزی، تولید انرژی، بازسازی و حفظ محیط زیست و جداسازی کربن به کار گرفت.
ژن درمانی[ویرایش]
ژن درمانی تکنیکی است که برای تصحیح ژن های معیوبی که مسئول ایجاد بیماری هستند. پژوهشگران ممکن است یکی از چندین رویکرد موجود را برای تصحیح ژن های معیوب به کار ببندند. ژن طبیعی ممکن است به درون یک محل غیراختصاصی درون ژنوم کاشته شود تا یک ژن بی کارکرد را جایگزین کند. این روش یک رویکرد رایج است. یک رویکرد دیگر تعویض ژن غیرطبیعی از طریق "بازترکیبی هومولوگ" است. ژن غیرطبیعی را می توان از طریق "جهش معکوس انتخابی" ترمیم کرد، که باعث می شود، ژن به کارکرد طبیعی اش بازگردد. تنظیم یک ژن خاص ( میزانی را که یک ژن خاموش و روشن می شود ) را نیز می توان تغییر داد.
در اغلب بررسی های ژن درمانی، ژن "طبیعی" به درون ژنوم وارد می شود تا جایگزین یک ژن بیماری زای "غیرطبیعی" شود. یک مولکول حامل که به آن ناقل ( vector ) می گویند، برای وارد کردن ژن درمان کننده به سلول های هدف بیمار مورد استفاده قرار می گیرد.
در حال حاضر را . . .