ژنوم انسان، مجموعهٔ کاملی از توالی اسید نوکلئیک موجود در سلول های انسان است، که به صورت دی ان ای در ۲۳ جفت کروموزوم در هستهٔ سلول ها به همراه یک رشته دی ان ای کوچک به نام دی ان ای میتوکندریایی در میتوکندری سلول ها قرار دارند. ژنوم انسان شامل هر دو ژن دی ان ای کد کنندهٔ پروتئین و دی ان ایِ بی رمز است. دی ان ایِ هاپلوئید ژنوم انسان، که در داخل سلول های جنسی ( تخمک و اسپرم ) سلول ها در فاز میوز تولید مثل جنسی تولید شده اند، قبل از لقاح یک یاخته تخم ) ایجاد می شوند، شامل سه میلیارد باز نوکلئوتیدی هستند، در حالی که ژنوم دیپلوئید ( موجود در سلول های یاخته های پیکری ) ، یا جفت شده که دارای دو برابر محتوای دی ان ای است. در حالی که تفاوت های قابل توجهی در میان ژنوم افراد بشر ( در حد ۰٫۱٪ ) وجود دارد، [ ۱] این تفاوت ها به صورت قابل توجهی تفاوت های کوچک تری نسبت به تفاوت های بین انسان ها و نزدیک ترین خویشاوندان زنده آن ها، شامپانزه ( حدود ۴٪ ) [ ۲] و بونوبوهاست.
پروژه ژنوم انسان نخستین توالی کامل ژنوم انسانی منحصر به تک نفر را، با نخستین پیش نویس توالی و تجزیه و تحلیل اولیه تولید کرد که در ۱۲ فوریه ۲۰۰۱ منتشر شد. [ ۳] ژنوم انسان نخستین مورد در میان همهٔ مهره داران بود که به طور کامل و سرتاسری تعیین توالی شد. از سال ۲۰۱۲، هزاران ژنوم انسان به طور کامل توالی یابی شدند، و بسیاری دیگر نیز با تفکیک پذیری های پایین تر در وضوح، نقشه برداری شدند. اطلاعات به دست آمده، در سراسر جهان در علوم زیست پزشکی، انسان شناسی زیستی، پزشکی قانونی و سایر شاخه های علوم مورد استفاده قرار دارد. با داشتن این اطلاعات امیدهایی به وجود آمده که مطالعات ژنومی خواهد توانست به پیشرفت در تشخیص و درمان بیماری ها، و به بینش های تازه در بسیاری از زمینه های زیست شناسی، از جمله فرگشت انسان منجر شود.
هرچند که امروز توالی ژنوم انسان به طور کامل توسط توالی دی ان اِی تعیین شده، اما همچنان عملکرد بسیاری از بخش های توالی و ژن ها ناشناخته است. بیشتر ژن ها با ترکیبی از روش های تجربی و بیوانفورماتیکی شناسایی شده اند، با این حال هنوز بررسی ها و مطالعات زیادی برای روشن سازی عملکردهای بیولوژیک و فراورده های پروتئین و آران اِی باید انجام شود. نتیجه های تازه به دست آمده نشان می دهند که مقدار زیادی از توالی های بی رمز در ژنوم انسان با مواردی چون فرایندهای بیوشیمیایی، از جمله ساماندهی بیان ژن، معماری کروموزوم یا سیگنال های کنترل اپی ژنتیک مرتبط هستند.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفپروژه ژنوم انسان نخستین توالی کامل ژنوم انسانی منحصر به تک نفر را، با نخستین پیش نویس توالی و تجزیه و تحلیل اولیه تولید کرد که در ۱۲ فوریه ۲۰۰۱ منتشر شد. [ ۳] ژنوم انسان نخستین مورد در میان همهٔ مهره داران بود که به طور کامل و سرتاسری تعیین توالی شد. از سال ۲۰۱۲، هزاران ژنوم انسان به طور کامل توالی یابی شدند، و بسیاری دیگر نیز با تفکیک پذیری های پایین تر در وضوح، نقشه برداری شدند. اطلاعات به دست آمده، در سراسر جهان در علوم زیست پزشکی، انسان شناسی زیستی، پزشکی قانونی و سایر شاخه های علوم مورد استفاده قرار دارد. با داشتن این اطلاعات امیدهایی به وجود آمده که مطالعات ژنومی خواهد توانست به پیشرفت در تشخیص و درمان بیماری ها، و به بینش های تازه در بسیاری از زمینه های زیست شناسی، از جمله فرگشت انسان منجر شود.
هرچند که امروز توالی ژنوم انسان به طور کامل توسط توالی دی ان اِی تعیین شده، اما همچنان عملکرد بسیاری از بخش های توالی و ژن ها ناشناخته است. بیشتر ژن ها با ترکیبی از روش های تجربی و بیوانفورماتیکی شناسایی شده اند، با این حال هنوز بررسی ها و مطالعات زیادی برای روشن سازی عملکردهای بیولوژیک و فراورده های پروتئین و آران اِی باید انجام شود. نتیجه های تازه به دست آمده نشان می دهند که مقدار زیادی از توالی های بی رمز در ژنوم انسان با مواردی چون فرایندهای بیوشیمیایی، از جمله ساماندهی بیان ژن، معماری کروموزوم یا سیگنال های کنترل اپی ژنتیک مرتبط هستند.
wiki: ژنوم انسان