چندریختی تک نوکلئوتید

چندریختی تک نوکلئوتید ( به انگلیسی: single - nucleotide polymorphism، به طور مخفف SNP که اس ان پی خوانده می شود ) یک تغییر در دنبالهٔ دی ان ای است که در یک نوکلئوتید ( A, C، G, T ) در ژنوم بین افراد یک گونه بیولوژیکی یا بین یک جفت کروموزوم در یک فرد این نوکلئوتید تفاوت دارد. به عنوان مثال، دو دنباله از قطعات دی ان ای از دو فرد متفاوت، AAGCCTA به AAGCTTA، در یک نوکلئوتید با هم متفاوتند. در این حالت ما می گوییم که دو الل وجود دارند: C و T. تقریباً همۀ اس ان پی های مشترک فقط دو الل دارند. اس ان پی، معمول ترین نوع گوناگونی ژنتیکی بین انسان هاست.
در یک جمعیت، می توان یک فرکانس الل حداقلیMinor allele frequencyبه اس ان پی ها نسبت داد. بیشتر الل ها بین همه جوامع یافت می شود، اما برخی هم مختص یک جامعه یا تنها بخشی از سلسله اجداد آن جامعه هستند. بین جمعیت انسان ها تفاوت های گوناگونی است، بنابراین یک اس ان پی الل که در یک منطقه جغرافیایی یا گروه نژادی مشترک است، ممکن است بین دیگر گونه ها کمتر باشد.
اس ان پی ها در حالت عادی در امتداد دی ان ای یک فرد رخ می دهند. به طور متوسط در هر ۱۰۰۰ نوکلئوتید تقریباً یک اس ان پی رخ می دهد، که با یک حساب سرانگشتی یعنی۴ الی ۵ میلیون اس ان پی در ژنوم یک فرد وجود دارد. [ ۱] این گوناگونی ها ممکن است منحصر به فرد باشند یا اینکه در در افراد زیادی اتفاق بیفتند؛ دانشمندان بیش از ۳۳۵ میلیون اس ان پی در جوامع مختلف جهان یافته اند؛ که البته تنها حدود ۱۵ میلیون تای آن هستند که عملاً به عنوان اس ان پی قبول می شوند، به این معنی که آن گروهی که کمترین فراوانی را بین گوناگونی های اس ان پی دارد در بیش از یک درصد نمونه ها یافت می شود.
چندریختی تک نوکلئوتید ممکن است بین یک از دسته های زیر بیفتد: دنبالهٔ کد در ژن ها، مناطق غیر کد در ژن ها، یا در مناطق بین ژنی در بین ژن ها. بیشتر از همه، این گوناگونی ها در دی ان ای بین ژن ها رخ می دهد. وقتی که اس ان پی ها درون ژن یا در یکی از منطقه های تنظیمی نزدیک ژن واقع می شوند، احتمال دارد که با اثر گذاشتن روی کارکرد ژن، نقش مستقیم تری در بیماری داشته باشند؛ مثلاً یک تغییر در رشته دی ان ای می تواند به تغییر در دنباله پروتئینی که از آن تولید می شود منجر شود، یا ممکن است باعث شود پروتئین پیش از زمان طبیعی به پایان کار خود برسد؛ البته اس ان پی ها درون یک دنبالهٔ کد لزوماً دنبالهٔ آمینواسید از پروتئینی که تولید شده است را تغییر نمی دهد و این به دلیل از بین رفتن کد ژنتیکی است. هم چنین اس ان پی هایی که در ناحیه کد پروتئین نیستند ممکن است همچنان روی تکه کردن و نسخه برداری ژن تأثیر بگذارند. بیان هایی از ژن که از این نوع اس ان پی تأثیر پذیرفته باشند بیان های اس ان پی ( SNP expression ) نامیده می شوند.