پورفیری حاد کبدی ( AHP, Acute Hepatic Porphyria ) گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر است که در کبد شما شروع می شود و بر سیستم عصبی شما تأثیر می گذارد و باعث ایجاد علائم در سراسر بدن می شود. علائم زمانی اتفاق می افتد که ترکیبات سمی در کبد شما انباشته می شوند و سپس وارد جریان خون می شوند و در آنجا با اعصاب شما تماس پیدا می کنند. چهار نوع مختلف پورفیری حاد کبدی وجود دارد که نشان دهنده نیمی از هشت نوع پورفیری است که بر اندام های مختلف تأثیر می گذارد.
... [مشاهده متن کامل]
پورفیری کمبود یکی از آنزیم هایی است که بدن شما برای ساختن هِم ( یکی از اجزای هموگلوبین خون ) به آن نیاز دارد. در طول فرآیند ساخت هم، عدم وجود آنزیم های خاص باعث می شود که سایر ترکیبات استفاده نشده ، و در بافت های بدن شما تجمع کنند. این ترکیبات باقیمانده - که پیش سازهای پورفیرین نامیده می شوند - زمانی که ایجاد می شوند سمی هستند. در پورفیری حاد کبدی، آنها ابتدا در کبد شما جمع می شوند.
AHP بر افراد تأثیر متفاوتی می گذارد. برخی از افراد مبتلا به کمبود ژن مرتبط با AHP علائمی را تجربه نمی کنند. برخی فقط یک تا چند "حمله" از علائم را در طول زندگی خود تجربه می کنند. برخی دیگر حملات مکررتری دارند. و برخی علائم طولانی مدت ( مزمن ) دارند که بر کیفیت زندگی روزمره آنها تأثیر می گذارد. یک حمله حاد علائم ممکن است آنقدر شدید باشد که شما را به اورژانس برساند. ممکن است شامل درد شدید عصبی، تغییرات پوستی و علائم عصبی باشد.
علائم پورفیری حاد کبدی چیست؟
علائم AHP اغلب برای کسانی که آنها را تجربه می کنند و همچنین برای پزشکان گیج کننده است. آنها می توانند به طور ناگهانی و شدید آسیب بزنند و اینطور به نظر برسند که ارتباطی با یکدیگر ندارند. علائم می تواند شامل درد در نواحی مختلف بدن ( درد شکم. درد قفسه سینه، کمر درد، درد در بازوها و پاها ) ، مشکلات سیستم گوارشی ( تهوع و استفراغ. سوءهاضمه ، یبوست، اسهال ) و واکنش شدید پوست به نور خورشید باشد. آنها همچنین می توانند شامل تغییرات شناختی و حسی مرتبط با سیستم عصبی ( اضطراب، بیخوابی، افسردگی. هذیان. توهمات، تشنج، ضعف عضلانی. بی حسی و گزگز. خستگی.
فلج عضلانی ، فلج تنفسی. تپش قلب. فشار خون بالا ) شما باشند.
در نهایت، پورفیری می تواند رنگ ادرار شما را تغییر دهد. پیش سازهای پورفیرین باقیمانده که در بدن شما تجمع می یابند و از ادرار شما عبور می کنند، ممکن است به آن رنگ بنفش مایل به قرمز بدهد. ( "پورفیریا" از کلمه یونانی "پورفورا" به معنای بنفش گرفته شده است. پورفیرین های موجود در گلبول های قرمز شما در قرمز شدن خون شما نقش دارند ) .
پورفیری حاد کبدی چگونه تشخیص داده می شود؟
1 - تشخیص دقیق برای افراد مبتلا به پورفیری حاد کبدی می تواند چالش برانگیز باشد. علائم مختص این بیماری نیست و اغلب به نظر می رسد که ارتباطی با یکدیگر ندارند. با این حال، پزشکانی که با AHP آشنا هستند ممکن است زمانی که علائم سیستم عصبی مرکزی و محیطی همراه با درد شکمی داشته باشید، آن را تشخیص دهند. این "سه گانه کلاسیک" علائم AHP در نظر گرفته می شود.
2 - در طول یک حمله حاد، آزمایش ادرار یک راه سریع و در دسترس است. آزمایش ادرار ممکن است بین حملات طبیعی باشد، اما در طول یک حمله، سطوح بالایی از پیش سازهای پورفیرین ( PBG و ALA ) را نشان می دهد. این یک تست قطعی برای AHP نیست
3 - آزمایش ژنتیک استاندارد طلایی برای تشخیص AHP است.
پورفیری حاد کبدی چگونه درمان می شود؟
درمان AHP بر پیشگیری و مدیریت علائم حملات متمرکز است. در طول حمله، ممکن است به مراقبت های بیمارستانی نیاز داشته باشید. ممکن است برای کاهش علائم مختلف به داروهای مختلفی نیاز داشته باشید. در بین حملات، ممکن است به داروهای مختلفی نیاز داشته باشید تا محرک ها را کنترل کنند. درمان زمانی مؤثرتر است که شما و پزشکتان بتوانید تشخیص دهید که کدام محرک ها بیشتر بر شما تأثیر می گذارند.
... [مشاهده متن کامل]
پورفیری کمبود یکی از آنزیم هایی است که بدن شما برای ساختن هِم ( یکی از اجزای هموگلوبین خون ) به آن نیاز دارد. در طول فرآیند ساخت هم، عدم وجود آنزیم های خاص باعث می شود که سایر ترکیبات استفاده نشده ، و در بافت های بدن شما تجمع کنند. این ترکیبات باقیمانده - که پیش سازهای پورفیرین نامیده می شوند - زمانی که ایجاد می شوند سمی هستند. در پورفیری حاد کبدی، آنها ابتدا در کبد شما جمع می شوند.
AHP بر افراد تأثیر متفاوتی می گذارد. برخی از افراد مبتلا به کمبود ژن مرتبط با AHP علائمی را تجربه نمی کنند. برخی فقط یک تا چند "حمله" از علائم را در طول زندگی خود تجربه می کنند. برخی دیگر حملات مکررتری دارند. و برخی علائم طولانی مدت ( مزمن ) دارند که بر کیفیت زندگی روزمره آنها تأثیر می گذارد. یک حمله حاد علائم ممکن است آنقدر شدید باشد که شما را به اورژانس برساند. ممکن است شامل درد شدید عصبی، تغییرات پوستی و علائم عصبی باشد.
علائم پورفیری حاد کبدی چیست؟
علائم AHP اغلب برای کسانی که آنها را تجربه می کنند و همچنین برای پزشکان گیج کننده است. آنها می توانند به طور ناگهانی و شدید آسیب بزنند و اینطور به نظر برسند که ارتباطی با یکدیگر ندارند. علائم می تواند شامل درد در نواحی مختلف بدن ( درد شکم. درد قفسه سینه، کمر درد، درد در بازوها و پاها ) ، مشکلات سیستم گوارشی ( تهوع و استفراغ. سوءهاضمه ، یبوست، اسهال ) و واکنش شدید پوست به نور خورشید باشد. آنها همچنین می توانند شامل تغییرات شناختی و حسی مرتبط با سیستم عصبی ( اضطراب، بیخوابی، افسردگی. هذیان. توهمات، تشنج، ضعف عضلانی. بی حسی و گزگز. خستگی.
فلج عضلانی ، فلج تنفسی. تپش قلب. فشار خون بالا ) شما باشند.
در نهایت، پورفیری می تواند رنگ ادرار شما را تغییر دهد. پیش سازهای پورفیرین باقیمانده که در بدن شما تجمع می یابند و از ادرار شما عبور می کنند، ممکن است به آن رنگ بنفش مایل به قرمز بدهد. ( "پورفیریا" از کلمه یونانی "پورفورا" به معنای بنفش گرفته شده است. پورفیرین های موجود در گلبول های قرمز شما در قرمز شدن خون شما نقش دارند ) .
پورفیری حاد کبدی چگونه تشخیص داده می شود؟
1 - تشخیص دقیق برای افراد مبتلا به پورفیری حاد کبدی می تواند چالش برانگیز باشد. علائم مختص این بیماری نیست و اغلب به نظر می رسد که ارتباطی با یکدیگر ندارند. با این حال، پزشکانی که با AHP آشنا هستند ممکن است زمانی که علائم سیستم عصبی مرکزی و محیطی همراه با درد شکمی داشته باشید، آن را تشخیص دهند. این "سه گانه کلاسیک" علائم AHP در نظر گرفته می شود.
2 - در طول یک حمله حاد، آزمایش ادرار یک راه سریع و در دسترس است. آزمایش ادرار ممکن است بین حملات طبیعی باشد، اما در طول یک حمله، سطوح بالایی از پیش سازهای پورفیرین ( PBG و ALA ) را نشان می دهد. این یک تست قطعی برای AHP نیست
3 - آزمایش ژنتیک استاندارد طلایی برای تشخیص AHP است.
پورفیری حاد کبدی چگونه درمان می شود؟
درمان AHP بر پیشگیری و مدیریت علائم حملات متمرکز است. در طول حمله، ممکن است به مراقبت های بیمارستانی نیاز داشته باشید. ممکن است برای کاهش علائم مختلف به داروهای مختلفی نیاز داشته باشید. در بین حملات، ممکن است به داروهای مختلفی نیاز داشته باشید تا محرک ها را کنترل کنند. درمان زمانی مؤثرتر است که شما و پزشکتان بتوانید تشخیص دهید که کدام محرک ها بیشتر بر شما تأثیر می گذارند.