نِشانِگان کُروموزم شکنندۀ ایکس (fragile X syndrome)
نِشانِگان کُروموزم شکننده ایکس
شایع ترین علت ارثی کندذهنی. به صورت صفت وابسته به جنس مغلوب به ارث می رسد. مبتلایان به این نقص دارای ناحیۀ شکنندهای روی کروموزوم ایکساند. زنان دو کروموزوم ایکس دارند و بنابراین، احتمال این که دارای کروموزوم معیوب باشند بیشتر، ولی با توجه به داشتن دو کروموزوم ایکس بیماری در آن ها خفیف تر است. محل ژن این بیماری در ۱۹۹۱ مشخص شد. یک در هزار نفر پسران و یک در ۲۵۰۰ نفر دختران به این بیماری مبتلا می شوند. همۀ پسران مبتلا کندذهن اند. بعضی از زنان مبتلا طبیعی، ولی غالباً به اختلال شدید در یادگیری دچارند. ناحیۀ شکننده براثر جهش ایجاد می شود. این جهش باعث می شود که توالی سه نوکلئوتیدی خاصی تکرار شود و درنتیجه، شکل بی ثبات ژن اِف اِم آر ـ یک بزرگ می شود و ناحیه ای شکننده را تشکیل می دهد. توالی سه نوکلئوتیدی ممکن است در ناقلان سالم حدود ۶۰ بار تکرار شود. در کسانی که به شدت بیمارند ممکن است دفعات تکرار به چندهزار بار برسد.
نِشانِگان کُروموزم شکننده ایکس
شایع ترین علت ارثی کندذهنی. به صورت صفت وابسته به جنس مغلوب به ارث می رسد. مبتلایان به این نقص دارای ناحیۀ شکنندهای روی کروموزوم ایکساند. زنان دو کروموزوم ایکس دارند و بنابراین، احتمال این که دارای کروموزوم معیوب باشند بیشتر، ولی با توجه به داشتن دو کروموزوم ایکس بیماری در آن ها خفیف تر است. محل ژن این بیماری در ۱۹۹۱ مشخص شد. یک در هزار نفر پسران و یک در ۲۵۰۰ نفر دختران به این بیماری مبتلا می شوند. همۀ پسران مبتلا کندذهن اند. بعضی از زنان مبتلا طبیعی، ولی غالباً به اختلال شدید در یادگیری دچارند. ناحیۀ شکننده براثر جهش ایجاد می شود. این جهش باعث می شود که توالی سه نوکلئوتیدی خاصی تکرار شود و درنتیجه، شکل بی ثبات ژن اِف اِم آر ـ یک بزرگ می شود و ناحیه ای شکننده را تشکیل می دهد. توالی سه نوکلئوتیدی ممکن است در ناقلان سالم حدود ۶۰ بار تکرار شود. در کسانی که به شدت بیمارند ممکن است دفعات تکرار به چندهزار بار برسد.
wikijoo: نشانگان_کروموزم_شکننده_ایکس