ichthyosis keratitis deafness [ikθi'əʊsis ˌker. əˈtaɪ. tɪs ˈdef. nəs] keratitis ichthyosis deafness syndrome
keratitis ichthyosis deafness ( KID ) syndrome [ˌker. əˈtaɪ. tɪs ikθi'əʊsis ˈdef. nəs ˈsindrəʊm] نشانگان ناشنوایی قرنیه آماس ماهیاک {ا}: یک اختلال ارثی اتوزومال غالب ( معمولاً به دلیل جهش در ژن کانکسین - ۲۶ واقع در کروموزوم ۱۳ ) که با التهاب قرنیه، ایکتیوز ( پوست فلسی ) و ناشنوایی از بدو تولد مشخص می شود. یکی دیگر از ویژگی های بارز این سندرم، نازکی یا فقدان موی سر است. برخی از بیماران به سرطان زبان مبتلا شده و برخی ناهنجاری های خفیفی در سیستم عصبی دارند.
... [مشاهده متن کامل]
keratitis ichthyosis deafness ( KID ) syndrome [ˌker. əˈtaɪ. tɪs ikθi'əʊsis ˈdef. nəs ˈsindrəʊm] نشانگان ناشنوایی قرنیه آماس ماهیاک {ا}: یک اختلال ارثی اتوزومال غالب ( معمولاً به دلیل جهش در ژن کانکسین - ۲۶ واقع در کروموزوم ۱۳ ) که با التهاب قرنیه، ایکتیوز ( پوست فلسی ) و ناشنوایی از بدو تولد مشخص می شود. یکی دیگر از ویژگی های بارز این سندرم، نازکی یا فقدان موی سر است. برخی از بیماران به سرطان زبان مبتلا شده و برخی ناهنجاری های خفیفی در سیستم عصبی دارند.
... [مشاهده متن کامل]