faciogenitopopliteal syndrome [feɪʃəʊˌdʒen. ɪ. təʊpɒˈplɪt. i. əlˈsindrəʊm] popliteal pterygium syndrome
popliteal pterygium syndrome [pɒˈplɪt. i. əlˈsindrəʊm] نشانگان صورتی تناسلی پشت زانویی یا ناخنک پشت زانویی {ا}: یک بیماری ارثی که با یک شبکه ( ناخنک ) در پشت زانو مشخص می شود. ناهنجاری های صورت در این سندرم شامل شکاف کام ( با یا بدون شکاف لب ) ، فرورفتگی در لب پایین و نوارهای فیبری در دهان است. ناهنجاری های تناسلی شامل عدم رشد کافی لب ینه های بزرگ، بدشکلی کیسه بیضه و عدم نزول بیضه ها به داخل کیسه بیضه است. بیماران دارای یک شبکه گسترده از پشت زانو تا پاشنه، ناخن های بدشکل و انگشتان پرده دار در پاها هستند. این اختلال به صورت اتوزومال غالب به ارث رسیده و به دلیل جهش در ژن فاکتور تنظیمی اینترفرون ۶ می باشد.
... [مشاهده متن کامل]
popliteal pterygium syndrome [pɒˈplɪt. i. əlˈsindrəʊm] نشانگان صورتی تناسلی پشت زانویی یا ناخنک پشت زانویی {ا}: یک بیماری ارثی که با یک شبکه ( ناخنک ) در پشت زانو مشخص می شود. ناهنجاری های صورت در این سندرم شامل شکاف کام ( با یا بدون شکاف لب ) ، فرورفتگی در لب پایین و نوارهای فیبری در دهان است. ناهنجاری های تناسلی شامل عدم رشد کافی لب ینه های بزرگ، بدشکلی کیسه بیضه و عدم نزول بیضه ها به داخل کیسه بیضه است. بیماران دارای یک شبکه گسترده از پشت زانو تا پاشنه، ناخن های بدشکل و انگشتان پرده دار در پاها هستند. این اختلال به صورت اتوزومال غالب به ارث رسیده و به دلیل جهش در ژن فاکتور تنظیمی اینترفرون ۶ می باشد.
... [مشاهده متن کامل]