نشانگان سانفیلیپو

پیشنهاد کاربران

mucopolysaccharidosis type III [mjuːkˈɒpəlisəkɑːridˈə‍ʊsis tˈa‍ip θriː] Sanfilippo’s syndrome
Sanfilippo’s syndrome [s�nfailip‍ʊz ˈsɪndrəʊm] نشانگان سانفیلیپو/ موکوپلی ساکاریدوز نوع 3 {ا}: یکی از پنج اختلال ذخیره ای لیزوزومی استحاله عصبی مغلوب جورفامتنی که نشانه های آنها ناشی از کمبود آنزیم هایی است که منحصراً در تجزیه سولفات هپاران نقش دارند. ویژگی اصلی این سندرم، تخریب سیستم عصبی مرکزی است که منجر به عقب ماندگی ذهنی و بیش فعالی گردیده و معمولاً در دوران کودکی شروع می شود.
...
[مشاهده متن کامل]