نشانگان دی جرج

سندرم حذف 22q11. ۲ یا سندرم دی جرج ( به انگلیسی: DiGeorge syndrome ) ( که با نام های دیگری نیز که در ادامه آورده شده می شناسند ) ناهنجاری کروموزومی است که در انسان بر اثر حذف کوچکی در کروموزوم ۲۲ اتفاق می افتد. این حذف در بخش میانی کروموزوم بر روی بازوی بلند در ناحیه q 11. 2 ایجاد می شود و همان طور که معلوم است ناحیه ۱، باند ۱ و زیر باند ۲ حذف می شود. این ناهنجاری از سندرم های ریز حذف بوده و الگوی وراثتی آن اتوزومال غالب است و تخمین نفوذ آن در جمعیت ۱ در ۴ هزار تولد است[ ۲] با این وجود این تعداد ممکن است بیشتر نیز باشد زیرا عدم تشخیص آن در افرادی که علائم خفیفی را نشان می دهند یا تشخیص اشتباه آن و نسبت دادن با ناهنجاری هایی که با سندرم دی جرج دارای اشتراکاتی هستند در نظر گرفته نشده است. سندرم دی جرج در سال ۱۹۶۸ توسط پزشک کودکان آنجلو دی جرج ( به انگلیسی: pediatric endocrinologist Angelo DiGeorge ) توصیف شد و همچنین ارتباط آن با ناهنجاری و بیماری های تنه مشترک شریانی ( به انگلیسی: truncus arteriosus ) و تترالوژی فالوت ( به انگلیسی: tetralogy of Fallot ) ( یکی از مهم ترین بیماری های قلبی مادرزادی ) مشخص شد. [ ۳]
نشانه ها و علائم بیماری در افراد دی جرج بسیار زیاد است که تمام بخش های بدن را شامل می شود، از نظر علائم ظاهری در این افراد تنوع زیادی وجود دارد حتی در بیماران خویشاوند نیز تفاوت های زیادی ملاحظه می شود. نشانه ها و علائم معمول شامل ناهنجاری های قلبی که از بدو تولد ظاهر می شود، شکاف کام ( شکافی در سقف دهان ) و یک سری نشانه های ظاهری مشخص. آنان معمولاً دچار عفونت های مکرری به علت نقص در سیستم ایمنی می شوند و برخی اختلالات خودایمنی پیشرفته نظیر رماتیسم مفاصل و بیماری گریوز ( نوعی پرکاری تیروئید ) که دستگاه ایمنی به بافت ها و ارگان های خودی حمله می کند، در افراد مبتلا بروز می نماید. همچنین دارای مشکلات تنفسی، نارسایی های کلیوی، سطح کلسیم پایین در خون ( که احتمال ابتلا به صرع را افزایش می دهد ) ، کاهش میزان پلاکت خون ( ترومبوسیتوپنی ) ، مشکلاتی در روده و معده و تغذیه و ناشنوایی هستند. تفاوت های اسکلتی نظیر قد کوتاه، رشد کند و ناهنجاری های استخوان ستون مهره ها را نیز باید نام برد.
بیشتر کودکان با سندرم دی جرج دارای تأخیر در رشد و نمو هستند که از این بین می توان به تأخیر در رشد قدی، گفتاری و مشکلات یادگیری اشاره کرد. با افزایش سن احتمال ابتلا به برخی بیماری های روانی مانند شیزوفرنی، افسردگی، اضطراب و دوقطبی افزایش می یابد. به علاوه در کودکان مبتلا نسبت به کودکان طبیعی احتمال ابتلا به اختلال کم توجهی - بیش فعالی ( اختصاری  ADHD ) و برخی اختلالات روانی پیشرفته مانند اوتیسم ( در خود ماندگی ) که روابط اجتماعی را تحت تأثیر قرار می دهد، افزایش می یابد.