نشانگان بی پلکی بزرگ دهانی یا ( انگلیسی: Ablepharon macrostomia syndrome ) یا AMS یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب بسیار نادر است در آن، ناهنجاری های جمجمه، پوست، انگشتان و اندام جنسی وجود دارد. مبتلایان به این بیماری ممکن است دارای ناهنجاری های نوک پستان و دیوارهٔ شکمی هم باشند.
... [مشاهده متن کامل]
در نوزادان مبتلا به این نشانگان، برخی از ویژگی های سر و صورت شامل فقدان پلک ( بی پلکی ) یا زوال پلک های بالایی و پایینی و همچنین نبود مژه و پیشانی، دهان بزرگ ماهی مانند ( بزرگ دهانی ) دیده می شود. در کودکان مبتلا، مشکلات یادگیری زبان و در برخی موارد کم توانی ذهنی هم دیده شده است.
• فقدان/کوتاهی پلک
• فقدان ابرو
• فقدان مژه ها
• ناهنجاری های گوش خارجی
• ریزش مو
درمان این سندرم بیشتر شامل جراحی پلاستیک و ترمیمی است. برای درمانِ بیضه های نزول نکرده و فتق ها نیز، جراحی لازم است.
... [مشاهده متن کامل]
در نوزادان مبتلا به این نشانگان، برخی از ویژگی های سر و صورت شامل فقدان پلک ( بی پلکی ) یا زوال پلک های بالایی و پایینی و همچنین نبود مژه و پیشانی، دهان بزرگ ماهی مانند ( بزرگ دهانی ) دیده می شود. در کودکان مبتلا، مشکلات یادگیری زبان و در برخی موارد کم توانی ذهنی هم دیده شده است.
• فقدان/کوتاهی پلک
• فقدان ابرو
• فقدان مژه ها
• ناهنجاری های گوش خارجی
• ریزش مو
درمان این سندرم بیشتر شامل جراحی پلاستیک و ترمیمی است. برای درمانِ بیضه های نزول نکرده و فتق ها نیز، جراحی لازم است.
