نشانگان اهلرز دنلوس

نشانگان اهلرز - دنلوس ( به انگلیسی: Ehlers–Danlos syndrome ( EDS ) ) گروهی از اختلالات ارثی نادر و ناهمگون بافت همبند هستند که در آن نقائص ژنتیکی موجب بروز مشکلاتی در تولید، ساختمان یا پروسس کلاژن می شود. این اختلالات با افزایش محدودهٔ حرکات مفصل، شکنندگی و افزایش قابلیت ارتجاعی پوست مشخص می شود. تشخیص اغلب دشوار می باشد و بیشتر بر معیارهای بالینی و سابقهٔ فامیلی استوار است.
این سندرم برگرفته از نام دو پزشک به نام های " ادوارد اهلر " از دانمارک و "هنری الکساندر دانلوس" از فرانسه می باشد.
کلاژن پروتئینی است که در ماتریکس خارج سلولی جانوران، وجود دارد. کلاژن فراوانترین پروتئین بدن محسوب می گردد. دست کم ۱۳ نوع کلاژن در انسان شناسایی شده اند که هر کدام در بافت خاصی وجود دارند. انواع کلاژن:
کلاژن نوع I: این نوع کلاژن در استخوان و وتر وجود دارد و از تعداد زیادی دسته های فیبری ساخته شده است که به صورت امواج دریا قرار دارند.
کلاژن نوع II: که در غضروف شفاف دیده می شود به شکل فیبریل است و فیبر تشکیل نمی شود.
کلاژن نوع III: همان رشته شبکه ای است که در غشای پایه دیده می شود این نوع کلاژن از فیبرهای واحد ساخته شده است.
کلاژنهای نوع V, IV: به صورت فیبریل نبوده و احتمالاً غیر پلیمریزه هستند. کلاژن نوع IV در غشای پایه ونوع V در جدار رگ های خونی جنین یافت می شود.
علائم این سندرم بستگی به نوع کلاژن درگیر دارد مانند مفاصل سست و لغزنده، هیپرالاستیسیتی پوست، ضعف بافتی، تأخیر در ترمیم زخم، کبودی آسان و دررفتگی مکرر مفاصل. نوع هایپرموبیلیتی ( درگیری کلاژن تیپ ۳ ) ، نوع کلاسیک ( تیپ ۱ و ۲ ) ، عروقی ( تیپ ۴ ) ، کیفواسکلیوز ( تیپ ۶ ) و آرتروکالازیا تیپ ۷ از انواع این سندرم هستند که مشکلات در گونه های مختلف کلاژن است مثلاً در نوع کلاسیک ( تیپ ۱ و ۲ ) اختلال در کلاژن نوع ۵ است. اغلب مانند نوع کلاسیک اتوزومال غالبند و برخی مانند نوع کیفواسکلیوزیس اتوزومال مغلوب.
چون بروز بیماری به علت موتاسیون ژنی می باشد بنابراین درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد فقط در نوع بیش جنبشی درمان های سندرم فعال سازی سلول های ماست کمک کننده است و درمان بیشتر به تسکین علائم و عوارض ناشی از این سندرم می پردازد.