نشانگان اشر

نشانگان آشر. نشانگان آشر ( به انگلیسی: Usher syndrome ) یک بیماری ژنتیکی است که به علت جهش ژنی ایجاد شده و باعث چند معلولیت مهم ازجمله ناشنوایی، اختلال بینایی و نیز اختلال در تکلم افراد و اختلالات تعادلی می گردد. آنالیز مولکولی، وجود ژن هایی بر روی کروموزم های مختلف را در ارتباط با انواع این سندروم اثبات کرده است. برای این سندروم یا نشانگان هنوز درمانی پیدا نشده است. [ ۱] سندرم آشر نخستین بار توسط دانشمند یهودی چارلز آشر در جمعیت یهودیان وین شناسایی شد. [ ۲]
این سندروم ازنظر کلینیکی و بالینی دارای هتروژنی بالایی است و گسترش آن در حدود یک در هر ده هزار مورد است بطوری که پنجاه درصد جمعیت نابینا و ناشنوا را به خود اختصاص می دهد. [ ۳]
سندرم آشر در الگوی ژنتیک با شرط مغلوب آوتوزومال به ارث می رسد. مغلوب بدین معنا که هر دو پدر و مادر دارای ژن مسبب سندرم باشند تا به فرزند ارث داده شود و اتوزومال یعنی ژن بر روی کروموزوم جنسی سوار نشده بلکه در یکی از ۲۲ جفت کروموزوم دیگر انسان وجود خواهد داشت.
نابینایی تدریجی در بیماران با التهاب شبکیه یا رتینیتیت آغاز می شود. ممکن است فرد در ۳۰_۴۰ سالگی نابینا شود. [ ۴]
اختلال شنوایی مرتبط با سندرم آشر، آسیب سلول های حلزون گوش در گوش داخلی است که پیامهای الکتریکی را در رسیدن به مغز مهار می کند. کم شنوایی از نوعSNHLوhigh freqبوده و از بدو تولد یا به صورت تأخیری است.