mucopolysaccharidosis type VII [mjuːkˈɒpəlisəkɑːridˈəʊsis tˈaip sevən] Sly syndrome
Sly syndrome [slai ˈsindrəʊm] نشانگان اسلای/ موکوپلی ساکاریدوز نوع هفت {ا}: موکوپلی ساکاریدوز ناشی از کمبود آنزیمی که برای تجزیه موکوپلی ساکاریدها مهم است. این بیماری با دفع موکوپلی ساکاریدها در ادرار و وجود گنجایش های گرانولار در گرانولوسیت ها مشخص می شود. شروع بیماری بین ۱ تا ۲ سالگی است و علائم خفیف تا متوسط شبیه سندرم هورلر، از جمله دش استخوان سازی متعدد، سینه کبوتری، ارگانومگالی، سوفل های قلبی، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی متوسط را نشان می دهد.
... [مشاهده متن کامل]
Sly syndrome [slai ˈsindrəʊm] نشانگان اسلای/ موکوپلی ساکاریدوز نوع هفت {ا}: موکوپلی ساکاریدوز ناشی از کمبود آنزیمی که برای تجزیه موکوپلی ساکاریدها مهم است. این بیماری با دفع موکوپلی ساکاریدها در ادرار و وجود گنجایش های گرانولار در گرانولوسیت ها مشخص می شود. شروع بیماری بین ۱ تا ۲ سالگی است و علائم خفیف تا متوسط شبیه سندرم هورلر، از جمله دش استخوان سازی متعدد، سینه کبوتری، ارگانومگالی، سوفل های قلبی، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی متوسط را نشان می دهد.
... [مشاهده متن کامل]