متیل مالونیک اسیدمی

متیل مالونیک اسیدمی ( Methylmalonic Acidemia ) که متیل مالونیک اسیدوری نیز خوانده می شود، نوعی اختلال متابولیک با توارث اتوزومی مغلوب است. این بیماری یک فرم کلاسیک از "ارگانیک اسیدمی" است. این بیماری از ژنوتیپ های مختلفی نشات می گیرد که همگی آن ها عموماً در اوایل دوران نوزدای تشخیص داده می شوند و با انسفالوپاتی پیشرونده و هیپرآمونمی ثانویه مشخص می گردند. [ ۱] در صورت عدم تشخیص یا درمان مناسب می تواند به مرگ بیمار منجر شود.
فرم های ارثی متیل مالونیک اسیدمی باعث اختلال در مسیر متابولیکی تبدیل متیل مالونیل کوآنزیم آ به سوکسینیل کوآ می شوند. این تبدیل با شرکت آنزیم متیل مالونیل کوآ موتاز انجام می شود. [ ۲] برای این واکنش حضور ویتامین B12 نیز ضروری است. جهش هایی که باعث اختلال در متابولیسم ویتامین B12 یا نقل و انتقال این ویتامین می شوند نیز منجر به بروز متیل مالونیک اسیدمی می شوند.
این بیماری شامل طیفی از تشخیص ها، پیش آگهی ها و اقدامات درمانی است که با توجه جهش ژنتیکی ایجادکننده فرم ارثی بیماری، مورد توجه قرار می گیرند. [ ۲] در زیر می توان ژنوتیپ های ایجادکننده فرم های ارثی این بیماری را مشاهده کرد.
• اسیدوری ترکیبی مالونیک و متیل مالونیک ( CMAMMA )
• ارگانیک اسیدوری