فیبریلین ۱

فیبریلین ۱ ( انگلیسی: Fibrillin 1 ) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «FBN1» که بر روی کروموزوم ۱۵ واقع شده، کُدگذاری می شود. [ ۴] [ ۵]
ژن FBN1، یک ژنِ ۲۳۰ جفت بازی است که ۶۵ اگزون دارد و یک پیش ساز پروتئینی به درازای ۲٬۸۷۱ اسیدآمینه را با نام «پروفیبریلین» می سازد. پروفیبریلین طی یک فرایند پروتئولیز توسط آنزیم مبدلِ فیورین از انتهای کربوکسیل خود شکافته شده و پروتئین «فیبریلین ۱» و همچنین هورمون ۱۴۰ آمینواسیدی آسپروسین تشکیل می شود. [ ۶] [ ۷]
پروتئین «فیبریلین ۱» یک گلیکوپروتئین ماتریکس برون یاخته ای است که از اجزاء ساختاری ریزرشته های متصل شونده به کلسیم است. این ریزرشته ها، به بافت های الاستیک و غیرالاستیک بافت همبند در سرتاسر بدن استحکام می بخشند و موجب استواری آنها می شوند.
جهش در ژن FBN1 با بروز نشانگان مارفان، سندرم لیپودیستروفی - پروجروید - شبه مارفان، سندرم وایل - مارکزانی، جابجایی لنز چشم، سندرم ماس ( MASS ) و سندرم اسپرینتزن - گلدبرگ در ارتباط است. [ ۸] [ ۹]
جهش در ژن های «فیبریلین ۱» و «فیبریلین ۲» با بروز «کژپشتی نوجوانی با دلیل ناشناخته» نیز مرتبط است. [ ۱۰]