فیبْروزِ کیسْتیک (cystic fibrosis)
نوعی بیماریی ارثی. موجب بروز اختلال در بافت های گوناگون، ازجمله غده های عرق، غده های مخاطی، نایژه ها (مجاری هوایی)، و لوزالمعده می شود. بیماران به عفونت های تنفسی مکرر و مشکلات گوارشی مبتلا می شوند و از رشد باز می مانند. در ۱۹۸۹، ژن این بیماری را گروه هایی از پژوهشگران در میشیگانِ امریکا و تورنتوی کانادا کشف کردند. این کشف امکان ابداع روش های غربالگری را برای یافتن ناقلین بیماری ممکن ساخت. تشخیص بیماری در جنین امکان پذیر است.
توارث بیماری. از هر ۲۲ نفر یک نفر ناقل این بیماری است. اگر دو نفر ناقل این بیماری ازدواج کنند، فرزندشان به احتمال ۲۵ درصد مبتلا می شود، بنابراین، در یک مورد از هر ۲هزار مورد حاملگی این بیماری دیده می شود. تقریباً ۱۰ درصد از نوزادان مبتلا دچار انسداد روده (ایلئوس مکونیوم) می شوند که درمان آن عمل جراحی است. فیبروز کیستیک شایع ترین بیماری ارثی کشنده در سفیدپوستان است.
درمان. سابقاً فیبروز کیستیک باعث مرگ در سنین پایین می شد. اکنون نیز درمان قطعی ندارد، ولی درمان های موجود باعث افزایش طول عمر و بهبود کیفیت زندگی بیماران می شود. در ۱۹۹۵، نتایج پژوهش چهارساله ای در امریکا نشان داد که مصرف مقادیر بسیار داروی مسکن ایبوپروفن در کودکان تا ۹۰درصد از تخریب شش ها جلوگیری می کند. روش های کنترل فیبروز کیستیک عبارت اند از رژیم غذایی، دارو درمانی، فیزیوتراپی برای پاک نگه داشتن ریه ها، مصرف داروهای پادزی برای مبارزه با عفونت ها، و به حداقل رساندن آسیب دیدگی شش ها. پیوند قلب و ریه برای بعضی مبتلایان توصیه می شود.
ژن درمانی. در ۱۹۹۳، پژوهشگران انگلیسی در مؤسسۀ سلطنتی تحقیقات سرطان در آکسفورد و شرکت ولکام تراست در کیمبریج نسخۀ ژن اصلاح کنندۀ فیبروز کیستیک را با موفقیت وارد شش های موشی کردند که به صورت مصنوعی به بیماری مبتلا شده بود. درنتیجه، عملکرد شش ها به حالت طبیعی درآمد. آزمایش روی نمونه های انسانی از ۱۹۹۳ شروع شد و در امریکا نقص فیبروز کیستیک درحفره های بینی سه بیمار با موفقیت درمان شد. آزمایش های بعدی به سبب بدحال شدن یکی از بیماران پس از ورود ویروس تغییرژن یافته به بدن متوقف شد. در ۱۹۹۶، بیمارانی که با استفاده از افشانۀ بینی۱۲ ژن درمانی شده بودند، پس از دورۀ درمان اولیه علایم بهبودی را نشان دادند. در ۱۹۹۷، محققان امریکایی موفق شدند با روش ژن درمانی فیبروز کیستیک، موش را پیش از تولد درمان کنند. ژن اصلاح کننده به یک آدنوویروس متصل، و براثر تنفس به شش های جنین موش وارد شد و داخل یاخته های درحال تکامل قرار گرفت. نوزادان به دنیا آمده همه سالم بودند و به پیری رسیدند. فیبروز کیستیک نمونۀ امیدوارکنندۀ ژن درمانی است.
نوعی بیماریی ارثی. موجب بروز اختلال در بافت های گوناگون، ازجمله غده های عرق، غده های مخاطی، نایژه ها (مجاری هوایی)، و لوزالمعده می شود. بیماران به عفونت های تنفسی مکرر و مشکلات گوارشی مبتلا می شوند و از رشد باز می مانند. در ۱۹۸۹، ژن این بیماری را گروه هایی از پژوهشگران در میشیگانِ امریکا و تورنتوی کانادا کشف کردند. این کشف امکان ابداع روش های غربالگری را برای یافتن ناقلین بیماری ممکن ساخت. تشخیص بیماری در جنین امکان پذیر است.
توارث بیماری. از هر ۲۲ نفر یک نفر ناقل این بیماری است. اگر دو نفر ناقل این بیماری ازدواج کنند، فرزندشان به احتمال ۲۵ درصد مبتلا می شود، بنابراین، در یک مورد از هر ۲هزار مورد حاملگی این بیماری دیده می شود. تقریباً ۱۰ درصد از نوزادان مبتلا دچار انسداد روده (ایلئوس مکونیوم) می شوند که درمان آن عمل جراحی است. فیبروز کیستیک شایع ترین بیماری ارثی کشنده در سفیدپوستان است.
درمان. سابقاً فیبروز کیستیک باعث مرگ در سنین پایین می شد. اکنون نیز درمان قطعی ندارد، ولی درمان های موجود باعث افزایش طول عمر و بهبود کیفیت زندگی بیماران می شود. در ۱۹۹۵، نتایج پژوهش چهارساله ای در امریکا نشان داد که مصرف مقادیر بسیار داروی مسکن ایبوپروفن در کودکان تا ۹۰درصد از تخریب شش ها جلوگیری می کند. روش های کنترل فیبروز کیستیک عبارت اند از رژیم غذایی، دارو درمانی، فیزیوتراپی برای پاک نگه داشتن ریه ها، مصرف داروهای پادزی برای مبارزه با عفونت ها، و به حداقل رساندن آسیب دیدگی شش ها. پیوند قلب و ریه برای بعضی مبتلایان توصیه می شود.
ژن درمانی. در ۱۹۹۳، پژوهشگران انگلیسی در مؤسسۀ سلطنتی تحقیقات سرطان در آکسفورد و شرکت ولکام تراست در کیمبریج نسخۀ ژن اصلاح کنندۀ فیبروز کیستیک را با موفقیت وارد شش های موشی کردند که به صورت مصنوعی به بیماری مبتلا شده بود. درنتیجه، عملکرد شش ها به حالت طبیعی درآمد. آزمایش روی نمونه های انسانی از ۱۹۹۳ شروع شد و در امریکا نقص فیبروز کیستیک درحفره های بینی سه بیمار با موفقیت درمان شد. آزمایش های بعدی به سبب بدحال شدن یکی از بیماران پس از ورود ویروس تغییرژن یافته به بدن متوقف شد. در ۱۹۹۶، بیمارانی که با استفاده از افشانۀ بینی۱۲ ژن درمانی شده بودند، پس از دورۀ درمان اولیه علایم بهبودی را نشان دادند. در ۱۹۹۷، محققان امریکایی موفق شدند با روش ژن درمانی فیبروز کیستیک، موش را پیش از تولد درمان کنند. ژن اصلاح کننده به یک آدنوویروس متصل، و براثر تنفس به شش های جنین موش وارد شد و داخل یاخته های درحال تکامل قرار گرفت. نوزادان به دنیا آمده همه سالم بودند و به پیری رسیدند. فیبروز کیستیک نمونۀ امیدوارکنندۀ ژن درمانی است.
wikijoo: فیبروز_کیستیک