فنیل الانین هیدروکسیلاز

فنیل آلانین هیدروکسیلاز. فنیل آلانین هیدروکسیلاز آنزیمی است که باعث هیدروکسیله شدن اسید آمینهٔ فنیل آلانین و تبدیل آن به اسید آمینهٔ تیروزین می شود. کوآنزیم این واکنش، تتراهیدروبیوپترن ( BH۴ ) است. عدم انجام این واکنش ها منجر به نارسایی می شود که فنیل کتونوری، نام دارد.
بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینهٔ فنیل آلانین در مایعات بدن و دستگاه عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می شود.
فنیل آلانین پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» شکسته و به تیروزین تبدیل می شود. فنیل آلانین هیدروکسیلاز آنزیمی است که باعث هیدروکسیله شدن اسید آمینهٔ فنیل آلانین و تبدیل آن به اسید آمینهٔ تیروزین می شود و کوآنزیم این واکنش، تتراهیدروبیوپترن ( BH۴ ) است. سپس تیروزین شکسته شده و به مواد متعددی از جمله رنگ دانهٔ پوست و مو تبدیل شده و متابولیت های نهایی آن از بدن دفع می شود. پس چنانچه آنزیم «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» که فقط در کبد ساخته می شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، در بافت های مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیب های متعددی به بافت مغز می شود.