فاویسم ( به انگلیسی: Favism ) یا بیماری باقلایی یا G6PD Deficiency بیماری ارثی خونی است که در اثر نقص آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز ایجاد می شود. آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، آنزیم مهمی در شانت هگزوز مونوفسفات است که برای حفظ ذخایر داخل سلولی گلوتاتیون احیا شده لازم است.
این آنزیم گلوکز ۶ - فسفات را به ۶ - فسفوگلوکونیک اسید تبدیل می کند و درحین این عمل NADPH تولید می شود. [ ۱] گلوتاتیون احیا شده اریتروسیت ها را در برابر اکسید شدن غشا و هموگلوبین حفاظت می کند. در صورت نبودن گلوتاتیون احیا شده، مواد اکسیدان باعث رسوب هموگلوبین و تشکیل اجسام هینز ( Heinz bodies ) می شوند و غشای گلبول قرمز آسیب جدی می بیند و این دو تغییر باعث از بین رفتن زودرس گلبول های قرمز می شوند. [ ۱] در مناطق با شیوع بالای مالاریا که مالاریا بومی است، کمبود G6PD شیوع ۵ تا ۲۵ درصد دارد، در حالی که در نواحی غیربومی، شیوع آن کمتر از ۰٫۵ درصد است. در ایران، فراوانی ۱۰ تا ۱۴/۹ درصد می باشد. [ ۲] [ ۳]
بیش از ۶۰۰ میلیون نفر در دنیا به این بیماری دچار هستند. [ ۴]
بیماران در حالت عادی کاملاً طبیعی هستند و هیچگونه علامتی ندارند و فقط در مواجهه با باقلا یا بعضی از داروها علائم حاد آن مشاهده می شود. [ ۵]
کمبود آنزیم گلوکز ۶ - فسفات دهیدروژناز نوعی بیماری ارثی می باشد که گلبول های قرمز را به اکسیدان ها حساس می سازد. کمبود G6PD در برخی نواحی ( آفریقا ) ظاهراً به فراوانی قابل توجهی رسیده است ( همانند بیماری سلول داسی ) زیرا افراد هتروزیگوت برای کمبود آنزیم گلوکز ۶ - فسفات دهیدروژناز را تا حدودی در برابر مالاریا مقاوم می کند.
ژن مربوط بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد و تقریباً تمام بیماران مرد هستند. بیشتر زنان هتروزیگوت علامت بالینی ندارند ولی گاهی به دلیل قانون لیون ( غیرفعال شدن اتفاقی کروموزم X ) زنان هتروزیگوت نیز علامت دار می شوند.
علائم بالینی بیماری عبارتند از:
• رنگ پریدگی زردی پوست و ناخن ها و پلک[ ۴]
• تغییر رنگ ادرار
• تهوع و استفراغ
• بی حالی و گاهی کاهش سطح هوشیاری
• شوک
• اسکلرای ایکتریک
• تاکیکاردی
• تاکی پنه یا تنفس کوتاه
• خواب آلودگی
• تب
• افت فشار خون
• نارسایی حاد کلیه ( در موارد پیشرفته ) .
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفاین آنزیم گلوکز ۶ - فسفات را به ۶ - فسفوگلوکونیک اسید تبدیل می کند و درحین این عمل NADPH تولید می شود. [ ۱] گلوتاتیون احیا شده اریتروسیت ها را در برابر اکسید شدن غشا و هموگلوبین حفاظت می کند. در صورت نبودن گلوتاتیون احیا شده، مواد اکسیدان باعث رسوب هموگلوبین و تشکیل اجسام هینز ( Heinz bodies ) می شوند و غشای گلبول قرمز آسیب جدی می بیند و این دو تغییر باعث از بین رفتن زودرس گلبول های قرمز می شوند. [ ۱] در مناطق با شیوع بالای مالاریا که مالاریا بومی است، کمبود G6PD شیوع ۵ تا ۲۵ درصد دارد، در حالی که در نواحی غیربومی، شیوع آن کمتر از ۰٫۵ درصد است. در ایران، فراوانی ۱۰ تا ۱۴/۹ درصد می باشد. [ ۲] [ ۳]
بیش از ۶۰۰ میلیون نفر در دنیا به این بیماری دچار هستند. [ ۴]
بیماران در حالت عادی کاملاً طبیعی هستند و هیچگونه علامتی ندارند و فقط در مواجهه با باقلا یا بعضی از داروها علائم حاد آن مشاهده می شود. [ ۵]
کمبود آنزیم گلوکز ۶ - فسفات دهیدروژناز نوعی بیماری ارثی می باشد که گلبول های قرمز را به اکسیدان ها حساس می سازد. کمبود G6PD در برخی نواحی ( آفریقا ) ظاهراً به فراوانی قابل توجهی رسیده است ( همانند بیماری سلول داسی ) زیرا افراد هتروزیگوت برای کمبود آنزیم گلوکز ۶ - فسفات دهیدروژناز را تا حدودی در برابر مالاریا مقاوم می کند.
ژن مربوط بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد و تقریباً تمام بیماران مرد هستند. بیشتر زنان هتروزیگوت علامت بالینی ندارند ولی گاهی به دلیل قانون لیون ( غیرفعال شدن اتفاقی کروموزم X ) زنان هتروزیگوت نیز علامت دار می شوند.
علائم بالینی بیماری عبارتند از:
• رنگ پریدگی زردی پوست و ناخن ها و پلک[ ۴]
• تغییر رنگ ادرار
• تهوع و استفراغ
• بی حالی و گاهی کاهش سطح هوشیاری
• شوک
• اسکلرای ایکتریک
• تاکیکاردی
• تاکی پنه یا تنفس کوتاه
• خواب آلودگی
• تب
• افت فشار خون
• نارسایی حاد کلیه ( در موارد پیشرفته ) .
wiki: فاویسم