سیترولینمی ( به انگلیسی: Citrolinemia ) یکی از نقائص چرخه اوره است که باعث افزایش سطح آمونیاک خون تا سطوح خطرناک می شود.
سیترولینمی، یک اختلال مرتبط با اسیدهای آمینه می باشد. افراد مبتلا به این بیماری، برای دفع آمونیاک بدن با مشکل مواجه می شوند. آمونیاک ماده ای سمی است که از تجزیه پروتئین ها و واحدهای ساختمانی آنها ( اسیدهای آمینه ) به وجود می آید.
• زمان تولد: طبیعی.
• دوره نوزادی: چند روز پس از تولد، نوزاد دچار بی اشتهایی، استفراغ و خواب آلودگی می شود که سریعاً به سمت اغمای عمیق پیشرفته و سپس دچار آپنه ( قطعی نفس ) و مرگ می شود. تشنج، افزایش و سپس کاهش تونوس ماهیچه ای ( کِشنگ ) نوزاد، عدم پاسخ به تحریکات، بزرگی کبد و افزایش ترانس آمینازهای کبدی هم مشاهده می گردد.
• دوره شیرخوارگی: این دوره با بروز اشکال تدریجی در تغذیه و استفراغ های مکرر یا در برخی موارد همراه با بزرگی کبد و افزایش ترانس آمینازهای کبدی می باشد. افزایش احتمالی زمان پروترومبین و زمان نسبی ترومبوپلاستین نیز ممکن است رخ دهد. در این دوره، حملات افزایش آمونیاک خون همراه با استفراغ، خواب آلودگی، سردرد، ترمور، تشنج یا عدم تعادل، درجاتی از عقب ماندگی ذهنی و کوچک شدن مغز و ضعف اسپاستیک اندامهای تحتانی نیز مشاهده می شود.
• دوره بزرگسالی: با علائمی نظیر تکلم مبهم، تحریک پذیری، بیخوابی، روان آشفتگی علی رغم هوش طبیعی، رفتارهای عجیب، حملات شیدایی یا روان پریشی واضح، تمایل شدید به مصرف غذاهای غنی از آرژینین ( مانند نخود، لوبیا و بادام زمینی ) و ضعف اسپاستیک اندامهای تحتانی تظاهر می کند.
نقص در آنزیم آرژنینو سوکسینات سنتاز.
اتوزوم مغلوب.
یک مورد در هر ۵۷۰۰۰ تولد زنده.
• اسیدهای آمینه پلاسما: افزایش شدید سیترولین، افزایش آلانین و گلوتامین و در اغلب موارد اسید آسپارتیک، آرژنین پائین.
• ادرار: اسید اوروتیک و سیترولین بالا.
• بررسی آنزیم: در کبد.
مانند فاز حاد و مزمن افزایش آمونیاک خون است، اما شیرخواران مبتلا به حمله حاد در صورتی که آمونیاک خون آنها خیلی بالا نبوده و درمان فوری شروع شود، حتی با آرژنین داخل وریدی هم می توانند درمان شوند. محدودیت پروتئین در رژیم غذایی لازم است. درمان قطعی: پیوند کبد است.
با عقب ماندگی ذهنی شدید یا مرزی، عقب ماندگی رشد و ریزش مو در اثر مصرف ناکافی پروتئین همراه است.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفسیترولینمی، یک اختلال مرتبط با اسیدهای آمینه می باشد. افراد مبتلا به این بیماری، برای دفع آمونیاک بدن با مشکل مواجه می شوند. آمونیاک ماده ای سمی است که از تجزیه پروتئین ها و واحدهای ساختمانی آنها ( اسیدهای آمینه ) به وجود می آید.
• زمان تولد: طبیعی.
• دوره نوزادی: چند روز پس از تولد، نوزاد دچار بی اشتهایی، استفراغ و خواب آلودگی می شود که سریعاً به سمت اغمای عمیق پیشرفته و سپس دچار آپنه ( قطعی نفس ) و مرگ می شود. تشنج، افزایش و سپس کاهش تونوس ماهیچه ای ( کِشنگ ) نوزاد، عدم پاسخ به تحریکات، بزرگی کبد و افزایش ترانس آمینازهای کبدی هم مشاهده می گردد.
• دوره شیرخوارگی: این دوره با بروز اشکال تدریجی در تغذیه و استفراغ های مکرر یا در برخی موارد همراه با بزرگی کبد و افزایش ترانس آمینازهای کبدی می باشد. افزایش احتمالی زمان پروترومبین و زمان نسبی ترومبوپلاستین نیز ممکن است رخ دهد. در این دوره، حملات افزایش آمونیاک خون همراه با استفراغ، خواب آلودگی، سردرد، ترمور، تشنج یا عدم تعادل، درجاتی از عقب ماندگی ذهنی و کوچک شدن مغز و ضعف اسپاستیک اندامهای تحتانی نیز مشاهده می شود.
• دوره بزرگسالی: با علائمی نظیر تکلم مبهم، تحریک پذیری، بیخوابی، روان آشفتگی علی رغم هوش طبیعی، رفتارهای عجیب، حملات شیدایی یا روان پریشی واضح، تمایل شدید به مصرف غذاهای غنی از آرژینین ( مانند نخود، لوبیا و بادام زمینی ) و ضعف اسپاستیک اندامهای تحتانی تظاهر می کند.
نقص در آنزیم آرژنینو سوکسینات سنتاز.
اتوزوم مغلوب.
یک مورد در هر ۵۷۰۰۰ تولد زنده.
• اسیدهای آمینه پلاسما: افزایش شدید سیترولین، افزایش آلانین و گلوتامین و در اغلب موارد اسید آسپارتیک، آرژنین پائین.
• ادرار: اسید اوروتیک و سیترولین بالا.
• بررسی آنزیم: در کبد.
مانند فاز حاد و مزمن افزایش آمونیاک خون است، اما شیرخواران مبتلا به حمله حاد در صورتی که آمونیاک خون آنها خیلی بالا نبوده و درمان فوری شروع شود، حتی با آرژنین داخل وریدی هم می توانند درمان شوند. محدودیت پروتئین در رژیم غذایی لازم است. درمان قطعی: پیوند کبد است.
با عقب ماندگی ذهنی شدید یا مرزی، عقب ماندگی رشد و ریزش مو در اثر مصرف ناکافی پروتئین همراه است.
wiki: سیترولینمی