سندرم مارفان یا نشانگان مارفان ( به انگلیسی: Marfan syndrome ) یا به اختصار ( MFS ) یک اختلال ژنتیکی نادر است با بروز 1 در 10، 000 است که بر بافت همبند بدن تأثیر می گذارد. بافت همبند نقش مهمی در حمایت
... [مشاهده متن کامل]
... [مشاهده متن کامل]
و ساختار اندام ها، رگ های خونی، استخوان ها و سایر بخش های بدن دارد. این بیماری به دلیل جهش در کروموزوم 15 ژن FBN1 ایجاد می شود که مسئول تولید پروتئین فیبریلین - 1 است. فیبریلین - 1 برای استحکام و انعطاف پذیری بافت همبند ضروری است و کمبود یا نقص در آن باعث بروز علائم سندرم مارفان می شود. علائم این بیماری بسیار متنوع هستند و ممکن است در سیستم های مختلف بدن ظاهر شوند: 1 ) سیستم اسکلتی: افراد مبتلا معمولاً قد بلند، اندام های باریک و دراز، انگشتان بلند ( آراکنوداکتیلی ) ، انحنای ستون فقرات ( اسکولیوز ) و قفسه سینه فرو رفته یا بیرون زده دارند.
نشانگان مارفان یک اختلال ارثی نادر که بافت همبند بدن را درگیر می سازد. این اختلال از ابتدای تولد وجود داشته و گاهی در نوزادان قابل تشخیص است . با این حال ، علایم آن گاهی تا نوجوانی یا جوانی ظاهر نشده و شدت علایم نیز بسیار متغیر است . شیوع آن در خانم ها و آقایان برابر است .