سندرم کوهن - گیبسون ( انگلیسی: Cohen - Gibson syndrome ) نوعی رشد بیش از اندازه است که مشخصه اش دیسمورفی و بدشکلی اجزاء صورت و ناتوانی های هوشی - ذهنی است. در برخی موارد، کژپشتی، هیپوتونی، اشکال در راه رفتن به سبب ناهنجاری های اسکلتی و فتق ناف نیز در مبتلایان دیده می شود. [ ۱]
علت بروز این بیماری ژنتیکی، جهش بدمعنی در پروتئین پلی کام ئی ئی دی[ ۲] است که سبب کاهش سطح اچ۳کی۲۷ام ئی۳ شده و در نتیجه، عملکرد پی آرسی۲ از میان می رود. [ ۳]
علاوه برشرح حال دقیق و معاینه های کامل پزشکی، غربال گری ها و آزمایش های ژنتیکی به تشخیص این بیماری کمک می کند. [ ۱]
این بیماری نادر است و میزان بروز و شیوع آن نامشخص است. این اختلال مرد و زن را به یک میزان مبتلا می کند و در نژادهای ترک، هیسپانیک، ژاپنی و قفقازی گزارش شده است. [ ۱]
این بیماری نام خود را از دو متخصص ژنتیک کانادایی در دانشگاه بریتیش کلمبیا به نام های «آنا اس. اِی. کوهن» و «ویلیام تی. گیبسون» می گیرد. [ ۲]
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفعلت بروز این بیماری ژنتیکی، جهش بدمعنی در پروتئین پلی کام ئی ئی دی[ ۲] است که سبب کاهش سطح اچ۳کی۲۷ام ئی۳ شده و در نتیجه، عملکرد پی آرسی۲ از میان می رود. [ ۳]
علاوه برشرح حال دقیق و معاینه های کامل پزشکی، غربال گری ها و آزمایش های ژنتیکی به تشخیص این بیماری کمک می کند. [ ۱]
این بیماری نادر است و میزان بروز و شیوع آن نامشخص است. این اختلال مرد و زن را به یک میزان مبتلا می کند و در نژادهای ترک، هیسپانیک، ژاپنی و قفقازی گزارش شده است. [ ۱]
این بیماری نام خود را از دو متخصص ژنتیک کانادایی در دانشگاه بریتیش کلمبیا به نام های «آنا اس. اِی. کوهن» و «ویلیام تی. گیبسون» می گیرد. [ ۲]
wiki: سندرم کوهن گیبسون