coloboma, heart anomaly, retardation, genital and ear ( CHARGE ) syndrome [ˌkɒləˈbəʊmə hɑːt əˈnɒm. ə. li ˌriː. tɑːˈdeɪ. ʃən ˈdʒen. ɪ. təl ən ɪə ˈsindrəʊm] نشانگان کولوبوما، ناهنجاری قلبی، عقب ماندگی،
... [مشاهده متن کامل]
... [مشاهده متن کامل]
تناسلی و گوش {ا}: سندرمی از نقص های مرتبط ناشی از جهش در هر یک از دو ژن مهم در رشد جنینی ( CHD7 و SEMA3E ) که نقص های آن شامل کولوبومای چشم، ناهنجاری قلبی، آترزی کوآن، عقب ماندگی و ناهنجاری های دستگاه تناسلی و گوش بوده و فلج صورت، شکاف کام و اختلال بلع نیز اغلب وجود دارند.