سندرم کورنلیا د لانژ

دانشنامه عمومی

سَندرُم کورنِلیا دِلانژ ( به انگلیسی: Cornelia de lange ) یا به طور خلاصه ( CdLS ) ناشی از ناهنجاری های تک ژنی است که در اثر جهش ژن NIPBL رخ می دهد. افراد مبتلا به این سندرم دارای انگشت شصت کوتاه و انگشت شماره ۵ کوتاه اند. این افراد دچار خمیدگی و بدریختی صورت و ابروها اند، دهانی هلالی، لب هایی باریک، فاصله ریشه بینی تا لب بالایی بلند، ناهنجاری قلبی واختلال رفتاری هستند.
عکس سندرم کورنلیا د لانژ
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلف

پیشنهاد کاربران