سندرم کلاین فلتر ( Klinefelter syndrome ) این بیماری به علت تریزومی ( زیاد بودن ) کروموزومهای جنسی در مرد ایجاد می شود. فرمول جنسی کروموزومهای مرد در شرایط طبیعی xy می باشد ولی در این بیماری فرد دارای یک x اضافی می باشد و در موارد نادری دارای ۲ الی ۳x اضافه می باشدهمچنین سطح استروژن خون این افراد بالاتر از حد طبیعی میباشد. یکی از آنیوپلوئیدیهای شایع کروموزوم جنسی است. بیماران، مردان غیرطبیعی هستند که یک کروموزوم Y و دو یا تعداد بیشتری کروموزوم X دارند. ( XXXY, XXY ) ولی ۲۲ جفت کروموزوم اتوزومال آن ها عادی است.
... [مشاهده متن کامل]
با این که الزاماً این افراد مشکلات ذهنی و اختلالات یادگیری ندارند، اما افزایش تعداد کروموزوم های x اضافی، کارایی مغز این افراد را کاهش می دهد. طبیعی است که این سندرم تنها در افراد مذکر روی می دهد.
نشانه های محتمل افراد مبتلا بدین بیماری به شرح زیر است:
۱ ) صفات ثانویه جنسی زنانه مانند رشد سینه ها و عدم یا کمبود رویش مو در صورت و غیره.
۲ ) اختلال دربیضه ها که در نتیجه آن اسپرم سازی دچار اشکال می شود و مبتلایان به این بیماری اکثراً عقیم می باشند. ( سترونی، آتروفی بیضه ها، هیالینیزه شدن مجاری منی ساز و معمولا ژنیکوماستی که به وسیله ی آمنیوسنتز کشف می شود. )
۳ ) ازنظر جسمی دارای قد بلند و خمیده می باشند.
۴ ) ازنظربهره هوشی ۲۵٪ افراد مبتلا به «کلاین فلتر» دچار عقب ماندگی ذهنی هستند که عقب ماندگی آن ها معمولاً درحد سطحی و خفیف می باشد .
۵ ) بهترین و مطمئن ترین روش برای تشخیص آن آزمایش می باشد.
تظاهرات اصلی این بیماری به صورت زیر است: موهای صورت، زیربغل و زهار بسیار کم هستند. این بیماری یک در هر ۱۰۰۰ تولد نوزاد پسر رخ می دهد.
هنوز راهی برای تغییر و ترمیم کروموزوم جنسی کلاین فلتر وجود ندارد، اما بعد از اینکه این بیماری تشخیص داده شد می توان با اقدامات درمانی مشکلات را کم کرد در این راه باید با تیم پزشکی از جمله: دکتر غدد ، کاردرمان ، گفتار درمان، متخصص اطفال، فیزیوتراپ، مشاور ژنتیک، پزشک متخصص ناباروری به همراه روان شناس همکاری کنید.
مردان مبتلا به این سندرم به میزان کافی این هورمون در بدنشان ترشح نمی شود و عدم ترشح این هورمون در زمان بلوغ آن ها می تواندتاثیرات جبران ناپذیر و مادام العمری را برای آن ها داشته باشد . شروع استفاده از این نوع درمان در آغاز دوره بلوغ می تواند مشکلات آن ها را به شدت کم کند . استفاده از این روش درمانی به پسربچه های مبتلا به سندروم کلاین فلتر این امکان را می دهد تا تغییرات بدنی آن ها در زمان بلوغ مانند افراد طبیعی باشد. رویش موی صورت و بدن، افزایش توده عضلانی، بزرگ شدن بیضه ها، کاهش رشد پستان و بهبود تراکم استخوانی از جمله تأثیرات مفید استفاده از این روش می باشد .
... [مشاهده متن کامل]
با این که الزاماً این افراد مشکلات ذهنی و اختلالات یادگیری ندارند، اما افزایش تعداد کروموزوم های x اضافی، کارایی مغز این افراد را کاهش می دهد. طبیعی است که این سندرم تنها در افراد مذکر روی می دهد.
نشانه های محتمل افراد مبتلا بدین بیماری به شرح زیر است:
۱ ) صفات ثانویه جنسی زنانه مانند رشد سینه ها و عدم یا کمبود رویش مو در صورت و غیره.
۲ ) اختلال دربیضه ها که در نتیجه آن اسپرم سازی دچار اشکال می شود و مبتلایان به این بیماری اکثراً عقیم می باشند. ( سترونی، آتروفی بیضه ها، هیالینیزه شدن مجاری منی ساز و معمولا ژنیکوماستی که به وسیله ی آمنیوسنتز کشف می شود. )
۳ ) ازنظر جسمی دارای قد بلند و خمیده می باشند.
۴ ) ازنظربهره هوشی ۲۵٪ افراد مبتلا به «کلاین فلتر» دچار عقب ماندگی ذهنی هستند که عقب ماندگی آن ها معمولاً درحد سطحی و خفیف می باشد .
۵ ) بهترین و مطمئن ترین روش برای تشخیص آن آزمایش می باشد.
تظاهرات اصلی این بیماری به صورت زیر است: موهای صورت، زیربغل و زهار بسیار کم هستند. این بیماری یک در هر ۱۰۰۰ تولد نوزاد پسر رخ می دهد.
هنوز راهی برای تغییر و ترمیم کروموزوم جنسی کلاین فلتر وجود ندارد، اما بعد از اینکه این بیماری تشخیص داده شد می توان با اقدامات درمانی مشکلات را کم کرد در این راه باید با تیم پزشکی از جمله: دکتر غدد ، کاردرمان ، گفتار درمان، متخصص اطفال، فیزیوتراپ، مشاور ژنتیک، پزشک متخصص ناباروری به همراه روان شناس همکاری کنید.
مردان مبتلا به این سندرم به میزان کافی این هورمون در بدنشان ترشح نمی شود و عدم ترشح این هورمون در زمان بلوغ آن ها می تواندتاثیرات جبران ناپذیر و مادام العمری را برای آن ها داشته باشد . شروع استفاده از این نوع درمان در آغاز دوره بلوغ می تواند مشکلات آن ها را به شدت کم کند . استفاده از این روش درمانی به پسربچه های مبتلا به سندروم کلاین فلتر این امکان را می دهد تا تغییرات بدنی آن ها در زمان بلوغ مانند افراد طبیعی باشد. رویش موی صورت و بدن، افزایش توده عضلانی، بزرگ شدن بیضه ها، کاهش رشد پستان و بهبود تراکم استخوانی از جمله تأثیرات مفید استفاده از این روش می باشد .
