سندرم کرنس سه یر

سندرم کرنس - سه یر ( انگلیسی: Kearns–Sayre syndrome ) که به اختصار «KSS» نامیده می شود و با نام هایی همچون «اختلال آکیولوکرانیوسوماتیک» و «اختلال نوروماسکولار آکیولوکرانیوسوماتیک با فیبرهای قرمز خشن و راه راه» هم شناخته می شود، نوعی میوپاتی میتوکندریال است که معمولاً پیش از ۲۰ سالگی آغاز می شود. این بیماری در واقع فرم شدیدی از «اُفتالموپلژی خارجی مزمن پیشرونده» ( به اختصار: CPEO ) است که مشخصه اش، درگیری عضلات کنترل کننده حرکات «پلک» ( «لِوِیتور پالپبرا» و «اوربیکیولاریس آکیولای» ) و «چشم» ( عضلات خارج چشمی ) است. در نتیجهٔ این درگیری ها، افتادگی پلک و فلج ماهیچه های چشمی رخ می دهد. در سندرم کرنس - سه یر، علاوه بر موارد یادشده، «رتینوپاتی رنگدانه ای دوطرفه» و «بلوک قلبی» هم وجود دارد. سایر علائم احتمالی عبارتند از: «آتاکسی مخچه ای»، «ناشنوایی»، «دیابت»، «کمبود هورمون رشد»، «کم کاری غده پاراتیروئید» و سایر اختلالات غدد درون ریز و متابولیسم.
در هر دو بیماری فوق، گرفتاری عضلانی ممکن است در آغاز یکطرفه باشد، اما سرانجام دوطرفه خواهد شد و سیر آن نیز پیشرونده است.
بیماران مبتلا به سندرم کرنس - سه یر در آغاز همان علائم رایج در «اُفتالموپلژی خارجی مزمن پیشرونده» را پیدا می کنند و شروع علائم در دهه های اول و دوم زندگی است.
نخستین علامت، «افتادگی یک طرفهٔ پلک» یا «اشکال در بازکردن پلک» است که کم کم به سمت مقابل هم سرایت کرده و دوطرفه می شود. با پیشرفت این عارضه، کودک تلاش می کند گردن را به عقب برده و چانه را بالا بیاورد تا جلوی انسداد محور بینایی را بگیرد. در کنار این علامت، به تدریج حرکاتِ کُره چشم هم محدود شده و فرد برای دیدن اطراف، مجبور است تا از چرخاندن گردن خود به اطراف یا بالا و پائین استفاده کند.
این بیماری موجب پیگمانتاسیون شبکیه، به ویژه در فاندوس خلفی چشم می شود. نمای ظاهری آن را به صورت «دانه های نمک و فلفل» توصیف کرده اند. در این حالت پیگمانتاسیونِ ( رنگدانه سازیِ ) گستردهٔ اپی تلیوم شبکیه رخ می دهد که بیشترین اثرش در «لکه زرد» مشاهده می شود. این موضوع برخلافِ بیماریِ «رتینیت پیگمنتوزا» است که رنگدانه سازی، بیشتر در بخش های محیطیِ شبکیه رخ می دهد. نمای شبکیه در سندرم کرنس - سه یر مشابه آن چیزی است که در «دیستروفی میوتونیک نوع ۱» ( DM1 ) هم دیده می شود. در این بیماران درجاتی از نابیناییِ شب هنگام ( در نور کم ) وجود دارد. کاهش حدت بینایی در این بیماران خفیف بوده و تنها در ۴۰ تا ۵۰ درصد بیماران مشاهده می شود. [ ۱]