سندرم کودال رگرسیون، یا فقدان خاجی ( یا هیپوپلازی از استخوان خاجی ) ، نقص نادر از تولد است. این یک اختلال مادرزادی است که در آن رشد جنینی ستون فقرات پایین - قسمت دم ستون فقرات - غیرطبیعی است. این میزان تقریباً در هر ۶۰٬۰۰۰ تولد زنده وجود دارد. [ ۱]
برخی از نوزادان با اختلاف بسیار کمی نسبت به رشد معمول متولد می شوند و برخی دیگر تغییرات قابل توجهی دارند. بیشتر آنها در غیر این صورت بزرگسالان طبیعی هستند که در راه رفتن و بی اختیاری مشکل دارند.
این وضعیت به اشکال مختلف وجود دارد، از عدم وجود جزئی استخوان های دم استخوان در ستون فقرات گرفته تا عدم مهره های تحتانی، لگن و قسمت هایی از مناطق قفسه سینه و یا کمر ستون فقرات. در برخی موارد که فقط قسمت کوچکی از ستون فقرات وجود ندارد، ممکن است هیچ نشانه ای از ظاهر بیماری وجود نداشته باشد. در مواردی که مناطق قابل توجهی از ستون فقرات وجود نداشته باشد، ممکن است اندام تحتانی ذوب شده، تار یا ریزتر و فلج وجود داشته باشد. کنترل روده و مثانه معمولاً تحت تأثیر قرار می گیرد.
این بیماری از برخی عوامل یا مجموعه عواملی که تقریباً در هفته ۳ تا ۷ رشد جنین وجود دارد، ناشی می شود. تشکیل استخوان خاجی / کمر و سیستم عصبی درگیر معمولاً در هفته چهارم رشد در حال اتمام است. به دلیل معده غیرطبیعی، مهاجرت مزودرم مختل می شود. این اختلال منجر به بروز علائمی از ضایعات جزئی مهره تحتانی تا علائم شدیدتر مانند همجوشی کامل اندام تحتانی می شود. در حالی که علت دقیق آن ناشناخته است، گمانه زنی شده است که این بیماری ترکیبی از دلایل محیطی و ژنتیکی دارد و انواع مختلف این بیماری ممکن است دلایل مختلفی داشته باشد.
سندرم آگنسس ساکرال ( نوعی سندرم رگرسیون دمی شامل آژنز ستون فقرات کمر، استخوان خاجی، و دنبالچه و هیپوپلازی اندام تحتانی است ) یک ناهنجاری مادرزادی کاملاً ثابت است که در ارتباط با دیابت مادر است. با این وجود، علل دیگری نیز وجود دارد، همان طور که با بروز کلی نادر سندرم رگرسیون دمی ( ۱: ۶۰٬۰۰۰ ) در مقایسه با دیابت نشان داده شده است - با این حال، این بیماری در نوزادان متولد شده از مادر بسیار افزایش یافته است مبتلا به دیابت، از هر ۳۵۰ نوزاد ۱ مادر تازه متولد شده از دیابت تخمین زده می شود. [ ۲]
آژنز غدد خاجی ارثی غالب ( که به آن سندرم Currarino نیز گفته می شود ) اغلب با جهش در ژن Hb9 ( که به آن HlxB9 نیز گفته می شود ) در ارتباط است ( نشان داده شده توسط Sally Ann Lynch، ۱۹۹۵، Nature Genetics ) .
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفبرخی از نوزادان با اختلاف بسیار کمی نسبت به رشد معمول متولد می شوند و برخی دیگر تغییرات قابل توجهی دارند. بیشتر آنها در غیر این صورت بزرگسالان طبیعی هستند که در راه رفتن و بی اختیاری مشکل دارند.
این وضعیت به اشکال مختلف وجود دارد، از عدم وجود جزئی استخوان های دم استخوان در ستون فقرات گرفته تا عدم مهره های تحتانی، لگن و قسمت هایی از مناطق قفسه سینه و یا کمر ستون فقرات. در برخی موارد که فقط قسمت کوچکی از ستون فقرات وجود ندارد، ممکن است هیچ نشانه ای از ظاهر بیماری وجود نداشته باشد. در مواردی که مناطق قابل توجهی از ستون فقرات وجود نداشته باشد، ممکن است اندام تحتانی ذوب شده، تار یا ریزتر و فلج وجود داشته باشد. کنترل روده و مثانه معمولاً تحت تأثیر قرار می گیرد.
این بیماری از برخی عوامل یا مجموعه عواملی که تقریباً در هفته ۳ تا ۷ رشد جنین وجود دارد، ناشی می شود. تشکیل استخوان خاجی / کمر و سیستم عصبی درگیر معمولاً در هفته چهارم رشد در حال اتمام است. به دلیل معده غیرطبیعی، مهاجرت مزودرم مختل می شود. این اختلال منجر به بروز علائمی از ضایعات جزئی مهره تحتانی تا علائم شدیدتر مانند همجوشی کامل اندام تحتانی می شود. در حالی که علت دقیق آن ناشناخته است، گمانه زنی شده است که این بیماری ترکیبی از دلایل محیطی و ژنتیکی دارد و انواع مختلف این بیماری ممکن است دلایل مختلفی داشته باشد.
سندرم آگنسس ساکرال ( نوعی سندرم رگرسیون دمی شامل آژنز ستون فقرات کمر، استخوان خاجی، و دنبالچه و هیپوپلازی اندام تحتانی است ) یک ناهنجاری مادرزادی کاملاً ثابت است که در ارتباط با دیابت مادر است. با این وجود، علل دیگری نیز وجود دارد، همان طور که با بروز کلی نادر سندرم رگرسیون دمی ( ۱: ۶۰٬۰۰۰ ) در مقایسه با دیابت نشان داده شده است - با این حال، این بیماری در نوزادان متولد شده از مادر بسیار افزایش یافته است مبتلا به دیابت، از هر ۳۵۰ نوزاد ۱ مادر تازه متولد شده از دیابت تخمین زده می شود. [ ۲]
آژنز غدد خاجی ارثی غالب ( که به آن سندرم Currarino نیز گفته می شود ) اغلب با جهش در ژن Hb9 ( که به آن HlxB9 نیز گفته می شود ) در ارتباط است ( نشان داده شده توسط Sally Ann Lynch، ۱۹۹۵، Nature Genetics ) .
wiki: سندرم پسرفت دمی