سندرم ویدمان - راوتن اشتراوخ ( انگلیسی: Wiedemann–Rautenstrauch syndrome ) یا به اختصار «WR» که با نام سندرم پروجروید نوزادی هم شناخته می شود، [ ۱] یکی از انواع نادر سندرم های پروجروید است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. تا کنون بیش از ۳۰ مورد از این بیماری گزارش شده است. [ ۲]
این سندرم با اختلالات بلوغ استخوانی و متابولیسم چربی ها و هورمون همراه است. [ ۳]
مبتلایان به این بیماری با عقب ماندگی رشد در درون رحم و پس از تولد مواجه هستند که منجر به کوتاهی قد و ظاهر پیر همراه است. این بیماران همچنین دچار درجاتی از بزرگی سر ( ماکروسفالی ) ، موهای اندک، سیاهرگ های برجسته در پوست سر، پلک هایی که به داخل چین خورده اند ( انتروپیون ) ، ملاج قدامی بزرگ، گونه های توخالی ( عدم رشد کافی دندان های آسیاب ) ، از دست رفتن گسترده بافت چربی زیر پوستی، ( لیپوآتروفی ) ، تأخیر در بیرون آمدن دندان ها، پترن غیرطبیعی موها ( از جمله ریزش مو ) ، بینی منقاری، عقب ماندگی ذهنی خفیف تا شدید و بدشکلی بدن هستند. [ ۴]
این بیماری با جهش ژن «POLR3A» که بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۰ واقع شده، در ارتباط است. [ ۵]
پزشکان گاهی سندرم لیپودیستروفی - پروجروید - شبه مارفان ( MFLS ) را با سندرم ویدمان - راوتن اشتراوخ اشتباه می گیرند. چرا که نشانه های شبه مارفانی آن پیش رونده و گاهی ناکامل است. [ ۶] علت بروز MFLS جهش در ژن FBN1 و فقدان آسپروسین است که علائم شبه پیری زودرس و کاهش بافت چربی سفید همراه است. [ ۷]
سندرم ویدمان - راوتن اشتراوخ را نخستین بار «توماس راوتن اشتراوخ» و «فریدمان اسنیگولا» در سال ۱۹۷۷ در غالب نوعی پروجریا ( پیری زودرس ) گزارش کردند[ ۸] و سپس در سال ۱۹۷۹ «هانس - رودولف ویدمان» آنرا به عنوان یک سندرم مستقل شرح داد. [ ۹] پس از آن «اریک ای. دِووس» در ۱۹۸۱ میلادی[ ۱۰] و «کریستوف رودین» در سال ۱۹۸۸ میلادی[ ۱۱] آنرا شرح و بسط دادند.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفاین سندرم با اختلالات بلوغ استخوانی و متابولیسم چربی ها و هورمون همراه است. [ ۳]
مبتلایان به این بیماری با عقب ماندگی رشد در درون رحم و پس از تولد مواجه هستند که منجر به کوتاهی قد و ظاهر پیر همراه است. این بیماران همچنین دچار درجاتی از بزرگی سر ( ماکروسفالی ) ، موهای اندک، سیاهرگ های برجسته در پوست سر، پلک هایی که به داخل چین خورده اند ( انتروپیون ) ، ملاج قدامی بزرگ، گونه های توخالی ( عدم رشد کافی دندان های آسیاب ) ، از دست رفتن گسترده بافت چربی زیر پوستی، ( لیپوآتروفی ) ، تأخیر در بیرون آمدن دندان ها، پترن غیرطبیعی موها ( از جمله ریزش مو ) ، بینی منقاری، عقب ماندگی ذهنی خفیف تا شدید و بدشکلی بدن هستند. [ ۴]
این بیماری با جهش ژن «POLR3A» که بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۰ واقع شده، در ارتباط است. [ ۵]
پزشکان گاهی سندرم لیپودیستروفی - پروجروید - شبه مارفان ( MFLS ) را با سندرم ویدمان - راوتن اشتراوخ اشتباه می گیرند. چرا که نشانه های شبه مارفانی آن پیش رونده و گاهی ناکامل است. [ ۶] علت بروز MFLS جهش در ژن FBN1 و فقدان آسپروسین است که علائم شبه پیری زودرس و کاهش بافت چربی سفید همراه است. [ ۷]
سندرم ویدمان - راوتن اشتراوخ را نخستین بار «توماس راوتن اشتراوخ» و «فریدمان اسنیگولا» در سال ۱۹۷۷ در غالب نوعی پروجریا ( پیری زودرس ) گزارش کردند[ ۸] و سپس در سال ۱۹۷۹ «هانس - رودولف ویدمان» آنرا به عنوان یک سندرم مستقل شرح داد. [ ۹] پس از آن «اریک ای. دِووس» در ۱۹۸۱ میلادی[ ۱۰] و «کریستوف رودین» در سال ۱۹۸۸ میلادی[ ۱۱] آنرا شرح و بسط دادند.
