سندرم واردنبرگ

دانشنامه عمومی

{{Infobox medical condition ( new ) |name=سندرم واردنبرگ |image=Patient with Waardenburg - Klein syndrome ( 1916 ) . jpg |caption=Facial ریخت شناسی ( زیست شناسی ) of Waardenburg syndrome |pronounce= |field= |synonyms=Waardenburg Shah syndrome, Waardenburg - Klein syndrome |diseasesDB_mult=33475 سندرم واردنبرگ' یک بیماری ژنتیکی نادر است که علائم مختلفی می تواند داشته باشد؛ از کری کامل گرفته تا مشکلات کوچک در سیستم عصبی و مشکلاتی در رنگدانه های بدن. این بیماری اولین بار در سال ۱۹۵۱ توصیف و معرفی شد. بعدها مشخص شد که این سندرم ۴ نوع مختلف دارد. برای مثال نوع دوم این بیماری در سال ۱۹۷۱ مشخص شد. امروزه بر اساس ژن های دخیل در این بیماری زیرگونه هایی برای این بیماری مشخص شده است.
علایم این سندروم با توجه به نوع تایپ آن مختلف است اما جدا از تایپ ها می توان گفت که افراد مبتلا معمولاً علایم زیر را خواهند داشت:
• بینایی آن ها تغییر میابد.
• عنبیه تغییر رنگ داده و رنگ هرکدام معمولاً متفاوت بوده و دارای نقطه هایی است.
• موهای این افراد قبل ۳۰ سالگی خاکستری می شود.
• پوست این افراد دارای لکه های سفید است.
بیشتر افراد مبتلا به این سندروم، شنوایی نرمالی دارند اما ناشنوایی می تواند در هر ۴ تایپ اتفاق بیفتد.
بعضی از مبتلایان مشکلات دیگری نظیر غیرعادی بودن قسمت هایی از بدن نیز هستند که مشهورترین این مشکلات، موارد زیر خواهد بود:
• چشم این افراد در تولید اشک دچار مشکل است.
• این افراد دارای رودهٔ کوچک تری هستند.
• رحم شکل غیرعادی دارد.
• دارای کام شکاف دارند.
• تقریباً پوست آن ها فاقد رنگ است.
• دارای مژه ها و ابروهای سفید هستند.
• دارای بینی پهن هستند.
• این افراد ممکن است دارای یک ابرو در یک سمت یا یک ابروی به هم پیوسته در کل صورت داشته باشند.
علایم با توجه به نوع تایپ های گفته شده متفاوتند اما به نظر می رسد که تایپ۳ نسبت به سایر تایپ ها، بیشتر ناتوان کننده است. جدا از علایم کلی گفته شدهٔ مربوط به تایپ۳، افراد مبتلا به این تایپ ممکن است موارد زیر را هم تجربه کنند:
• استخوان های انگشتان به هم متصل
• غیرعادی بودن شکل دست ها، بازوها و شانه ها
• میکروسفالی و کوچک بودن غیرعادی سر
• معلولیت های ذهنی
• تغییر شکل در استخوان های جمجمه
عکس سندرم واردنبرگعکس سندرم واردنبرگ
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلف

پیشنهاد کاربران

بپرس