سندرم هایپرفسفاتازی به همراه کم توانی ذهنی ( انگلیسی: Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome ) یا به اختصار HPMRS[ ۱] که با نام سندرم مابری هم شناخته می شود، [ ۲] یک بیماری نادر ژنتیکی است که در هر چهار قارهٔ جهان مشاهده شده است. [ ۳]
ثابت گردیده است[ ۴] که این بیماری توارثی اتوزومال مغلوب دارد و مشخصه اش کم توانی ذهنی شدید، سطح بسیار بالای آلکالین فسفاتاز سرم خون، بندانگشتان تحلیل رفته و ویژگی های خاص چهره ای نظیر فاصلهٔ زیاد چشم ها از هم، پل بینی پهن و صورت مثلثی شکل است.
این بیماری در بیشتر اوقات در نتیجهٔ جهش ژن PIGV ایجاد می شود، [ ۵] اما گوناگونی ژنتیکی نیز در این بیماری مشاهده شده است. [ ۶] ژن PIGV یکی از عوامل مؤثر در ساخت قلاب گلیکوزیل فسفاتیدیل اینوزیتول است. [ ۷] کاهش فعالیت این ژن سبب کاهش اتصال آلکالین فسفاتاز یه سطح سلول ها و بالا رفتن سطح آن در سرم می گردد.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفثابت گردیده است[ ۴] که این بیماری توارثی اتوزومال مغلوب دارد و مشخصه اش کم توانی ذهنی شدید، سطح بسیار بالای آلکالین فسفاتاز سرم خون، بندانگشتان تحلیل رفته و ویژگی های خاص چهره ای نظیر فاصلهٔ زیاد چشم ها از هم، پل بینی پهن و صورت مثلثی شکل است.
این بیماری در بیشتر اوقات در نتیجهٔ جهش ژن PIGV ایجاد می شود، [ ۵] اما گوناگونی ژنتیکی نیز در این بیماری مشاهده شده است. [ ۶] ژن PIGV یکی از عوامل مؤثر در ساخت قلاب گلیکوزیل فسفاتیدیل اینوزیتول است. [ ۷] کاهش فعالیت این ژن سبب کاهش اتصال آلکالین فسفاتاز یه سطح سلول ها و بالا رفتن سطح آن در سرم می گردد.
