سندرم هاگموزر–واینستین–برسنیک

دانشنامه عمومی

سندرم هاگموزر - واینستین - برسنیک ( انگلیسی: Hagemoser–Weinstein–Bresnick syndrome ) یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که توسط سه پزشک آمریکایی در سال ۱۹۸۹ میلادی توصیف شد.
این بیماری با آتروفی عصب اپتیک ( چشمی ) آغاز شده و به دنبال آن ناشنوایی و نوروپاتی محیطی رخ می دهد.
این بیماری بر خلاف بیماری های مشابه که در سنین بالا رخ می دهند، در سنین آغازین زندگی شروع می شود. آتروفی اپتیک در سال اولِ تولد و بقیه علائم تا قبل از ۱۳ سالگی خود را نشان می دهند. [ ۱] یک نوع اتوزومال مغلوب احتمالی از این بیماری در سال ۱۹۷۰ میلادی توسط ایواشیتا و همکاران گزارش شده بود. [ ۲]
عکس سندرم هاگموزر–واینستین–برسنیک
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلف

پیشنهاد کاربران