سندرم رودیگر ( آلمانی: Rüdiger - Syndrom ) یک بیماری مادرزادی است که مشخصه اش عقب ماند'ی شدید رشد جسمی و اختلالات دست و پا، دستگاه ادراری - تناسلی و چهره است. [ ۱] این بیماری در خانواده ای کشف و توصیف شد که یک برادر و خواهر در دوران شیرخوارگی درگذشتند. [ ۲] نحوهٔ توارث این بیماری از هر دو نوعِ اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب است. [ ۱] [ ۳]
افراد مبتلا همچنین ممکن است دارای دست خرچنگی، اکتودرمال دیسپلازی و لب شکری باشند و به همین دلیل گاهی به آن «سندرم EEC» هم می گویند[ ۳] اما نباید آن را با سندرم ای ای سی اصلی که با کروموزوم ۷ مرتبط است، اشتباه کرد. [ ۴]
سندرم رودیگر نخستین بار در سال ۱۹۷۱ میلادی توسط یک پزشک آلمانی به نام دکتر «اِر. آ. رودیگر» و همکارانش گزارش و توصیف شد. [ ۵]
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفافراد مبتلا همچنین ممکن است دارای دست خرچنگی، اکتودرمال دیسپلازی و لب شکری باشند و به همین دلیل گاهی به آن «سندرم EEC» هم می گویند[ ۳] اما نباید آن را با سندرم ای ای سی اصلی که با کروموزوم ۷ مرتبط است، اشتباه کرد. [ ۴]
سندرم رودیگر نخستین بار در سال ۱۹۷۱ میلادی توسط یک پزشک آلمانی به نام دکتر «اِر. آ. رودیگر» و همکارانش گزارش و توصیف شد. [ ۵]
wiki: سندرم رودیگر