سندرم روبینستاین طیبی

سندروم روبینستاین - طیبی ( به انگلیسی: Rubinstein–Taybi syndrome ) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر روی بسیاری از سیستم های بدن تأثیر می گذارد. RSTS با تأخیر رشد، ویژگی های متمایز صورت، ناتوانی فکری ( با IQ متوسط از ۳۶–۵۱ ) ، انگشتان بزرگ و مشکلات تغذیه ( دیسفاژی ) مشخص می شود. ویژگی های چهره RSTS شامل چشمان بسته به سمت پایین ( شکاف های شکسته پالپبرال ) ، مژه های طولانی، ابروهای منقبض رو به بالا، سپتوم بینی کم کالین ( کولملا ) و پوسیدگی در طرف زاویه دندان پیشانی ( تالون cusps ) . مدیریت معمولاً شامل نظارت بر رشد و تغذیه، ارزیابی چشم و شنوایی سالانه و ارزیابی اختلالات قلب، دندان و کلیه می شود. [ ۱] [ ۲]
RSTS یک اختلال ژنتیکی نادر است که ممکن است بر بسیاری از سیستم های بدن تأثیر بگذارد. اختلالات شامل انگشتان گسترده، تأخیر در رشد، تأخیر گفتاری، ناتوانی فکری، اختلالات مشخص سر و صورت ( اختلال حرکتی ) ، مشکلات تنفسی و تغذیه ( دیسفاژی ) و ناهنجاری های تخمدانی است. در برخی افراد ممکن است پوست، قلب یا سیستم تنفسی نیز تحت تأثیر قرار گیرد. علائم مرتبط با RSTS از فرد به فرد بسیار متفاوت است. [ ۳] [ ۴]
اکثر نوزادان مبتلا به RSTS دارای انگشتان بزرگ هستند که به دلیل گسترده بودن استخوان ها در انگشت شست و انگشتان بزرگ ( فالانگ های پایانی ) غیرطبیعی هستند. انگشت پنجم ممکن است در موقعیت خمیدگی ( klinodactyly ) ثابت شود.
در بیشتر کودکان آسیب دیده، RSTS به عنوان نتیجه یک جهش ژنتیکی جدید ( de novo ) رخ می دهد که در والدین وجود ندارد. RSTS همچنین ممکن است در یک الگوی غالب اتوزوم به ارث برده شود، به این معنی که اگر فرد دارای RSTS باشد، هر یک از فرزندانش ۵۰٪ احتمال RSTS دارد. شایعترین ژن مسئول RSTS ژن CREBBP است. انواع پاتوژنیک در ژن CREBBP در ۶۰–۵۰٪ از افراد مبتلا به RSTS شناسایی شده اند. جهش در ژن EP300 در ۳ تا ۸ درصد افراد مبتلا به RSTS شناسایی شده است. [ ۵]
RSTS یک اختلال نادر است که در مردان و زنان به میزان مساوی تأثیر می گذارد. بروز دقیق RSTS ناشناخته است، اگر چه یک مطالعه در هلند تخمین می زند که میزان آن یک در بین ۱۲۵۰۰۰ نفر باشد.
علائم اختلالات زیر می تواند شبیه به سندرم روبینستاین - طیبی باشد. مقایسه ممکن است برای تشخیص افتراقی مفید باشد:
• سایمت ساتره - چوتزن: برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این اختلال، “Saethre Chotzen” را به عنوان عبارت جستجوی خود در پایگاه داده بیماریهای نادر قرار دهید. [ ۶]
• سندرم گرف سولفالوپلی سیندیکتاتیلی ( GCPS ) : برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این اختلال، به عنوان عبارت جستجوی خود را در پایگاه اطلاعات بیماریهای نادر، “سندرم ” را انتخاب کنید.