سندرم دوبوویتز

سندرم دوبوویتز ( انگلیسی: Dubowitz syndrome ) یک اختلال ژنتیکی نادر است که مشخصه اش میکروسفالی، کُند شدن روند رشد و تکامل بدن و چانهٔ عقب رفته است. علائم ممکن است از بیماری به بیمار دیگر فرق کند، اما برخی دیگر از نشانه ها عبارتند از: صدای زیر و نازک، انگشتان پرده دار دست و پا، ناهنجاری های کام، مشکلاتی در زبان تکلمی و دوری گزیدن از شلوغی و جمعیت. [ ۲] نحوهٔ بیماری زایی سندرم دوبوویتز هنوز مشخص نشده است و هیچ روش آزمایشگاهی قطعی برای تشخیص آن وجود ندارد. [ ۳] روش اصلی تشخیص این بیماری، فنوتیپ خاص چهره است. از زمان نخستین توصیف این بیماری در سال ۱۹۶۵ میلادی توسط پزشک انگلیسی ویکتور دوبوویتز، بیش از ۱۴۰ مورد از این بیماری در سرتاسر جهان شناسایی شده است. با آنکه بیشترین نمونه ها از ایالات متحده آمریکا، آلمان و روسیه بوده است، اما این بیماری در هر دو جنس مؤنث و مذکر و تمامی نژادها به طور یکسان دیده می شود. [ ۲]
یکی از مشخصه های این بیماری میکروسفالی است که طی آن اندازهٔ دور سر کمتر از حد طبیعی است و علتش رشد کمتر بافت مغز است. میکروسفالی ممکن است به دلیل اختلالات ژنتیکی، عفونت ها، پرتوتابی، مصرف برخی داروها و سوءمصرف الکل در دوران بارداری ایجاد شود. اختلال در رشد قشر مغز منجر به بروز بسیاری از علائم مربوط به میکروسفالی می گردد. [ ۴]
پیش آگهی میکروسفالی بسیار متغیر است: برخی مبتلایان، کندذهنی خفیف و اندکی دارند و به شاخصه های رشدی موردِ انتظارِ سن خود می رسند. در برخی دیگر، کندذهنی شدید است و دچار عوارض عصبی - ماهیچه ای نیز هستند. [ ۴]
با آنکه پاتولوژی سندرم دوبوویتز نامعلوم است، اما روش انتقال آن از نوع اتوزومال مغلوب است. والدین افراد مبتلا به این بیماری، گاهی نسبت فامیلی دارند و چندین مورد از آن در دوقلوهای تک تخمکی، خواهر - برادرها و خویشاوندی هم نیایی ( فرزند عمو، دایی، عمه یا خاله ) دیده شده است. [ ۵] گوناگونی فنوتیپی فراوانی میان بیماران، به ویژه در زمینهٔ هوش دیده می شود. [ ۶] با آنکه شواهد فراوانی دالِ بر ژنتیکی بودن این سندرم موجود است، اما علائم آن بسیار شبیه به ناهنجاری های جنینی ناشی از الکل است. پژوهش های بیشتری لازم است تا مشخص است آیا الکل سبب ایجاد این بیماری در افرادی می شود که از لحاظ ژنتیکی زمینهٔ آنرا دارند. [ ۷] مشخص شده که در این بیماری، شکستگی کروموزومی وجود دارد. [ ۵]