سندرم دهان صورت انگشت نوع ۱

دانشنامه عمومی

سندرم دهان - صورت - انگشت نوع ۱ ( انگلیسی: Orofaciodigital syndrome 1 ) که با عنوان سندرم پاپیون - لیگ و سوم ( فرانسوی: Papillon - League and Psaume syndrome ) هم شناخته می شود[ ۱] یک بیماری مادرزادی وابسته به کروموزوم ایکس است که مشخصه اش، ناهنجاری های صورت، حفرهٔ دهان و انگشتان دست به همراه بیماری کلیه پلی کیستیک و درجانی از درگیری دستگاه عصبی مرکزی است. [ ۲]
عامل بروز این بیماری، جهش در ژن OFD1 است. پژوهش های ژنتیکی اخیر نشان می دهد که این بیماری احتمالاً از دستهٔ بیماری های مربوط به مژک هاست. ( سیلیوپاتی )
تشخیص این بیماری از طریق آزمایش های ژنتیکی میسر است و درمان آن، انجام جراحی های ترمیمی است.
عکس سندرم دهان صورت انگشت نوع ۱عکس سندرم دهان صورت انگشت نوع ۱
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلف

پیشنهاد کاربران