سندرم داون شایع ترین ناهنجاری کروموزومیchromosomal abnormality است. این سندروم علاج ناپذیر به افتخار جان لنگدون داون ( , 1828 - 1896, John Langdon Down ) ، پزشک بریتانیایی که تجربه پزشکی خود را وقف علت
... [مشاهده متن کامل]
... [مشاهده متن کامل]
آن کرده و برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود، نامگذاری شده است. جهت اطلاع بیشتر به " تریزومی"، " trisomy"، "داون سندرم" ، " سندروم داون"، " تریزومی ایکس" و "Down Syndrome" در آبادیس مراجعه کنید.
**سندرم داون** ( Down Syndrome ) یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل وجود یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ ایجاد می شود. این اختلال منجر به تغییرات رشدی و ویژگی های فیزیکی خاصی می شود و اغلب با ناتوانی ذهنی و تاخیر در رشد همراه است.
... [مشاهده متن کامل]
### علائم فیزیکی
علائم فیزیکی سندرم داون شامل:
- **صورت صاف** و **بینی کوچک**
- **چشم های بادامی** که به سمت بالا مایل هستند
- **گوش های کوچک**
- **زبان بیرون زده**
- **دست ها و پاهای کوچک**
- **یک خط در کف دست**
- **لکه های سفید ریز روی عنبیه** ( لکه های براش فیلد )
- **گردن کوتاه**
- **قد کوتاه**
### علائم ذهنی و رفتاری
- **تاخیر در رشد ذهنی** و یادگیری
- **مهارت های حرکتی و زبانی ضعیف**
- **توجه کوتاه مدت**
- **رفتارهای تکانشی و وسواس**
- **قضاوت ضعیف**
### تشخیص و درمان
تشخیص سندرم داون معمولاً در دوران بارداری یا پس از تولد انجام می شود. درمان شامل حمایت های آموزشی، درمانی و پزشکی برای بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا است.
### پیشگیری
پیشگیری از سندرم داون به طور مستقیم ممکن نیست، اما انجام تست های غربالگری در دوران بارداری می تواند به تشخیص زودرس کمک کند.
انواع؛
1.
تریزومی ۲۱: شایع ترین نوع که به دلیل وجود یک کروموزوم ۲۱ اضافی ایجاد می شود.
2.
سندرم داون موزاییکی: زمانی رخ می دهد که برخی سلول ها سه نسخه از کروموزوم ۲۱ دارند و بقیه سلول ها دو نسخه طبیعی دارند.
3.
سندرم داون ترانسلوکیشن: زمانی اتفاق می افتد که بخشی از کروموزوم ۲۱ به کروموزوم دیگری متصل شود.
... [مشاهده متن کامل]
### علائم فیزیکی
علائم فیزیکی سندرم داون شامل:
- **صورت صاف** و **بینی کوچک**
- **چشم های بادامی** که به سمت بالا مایل هستند
- **گوش های کوچک**
- **زبان بیرون زده**
- **دست ها و پاهای کوچک**
- **یک خط در کف دست**
- **لکه های سفید ریز روی عنبیه** ( لکه های براش فیلد )
- **گردن کوتاه**
- **قد کوتاه**
### علائم ذهنی و رفتاری
- **تاخیر در رشد ذهنی** و یادگیری
- **مهارت های حرکتی و زبانی ضعیف**
- **توجه کوتاه مدت**
- **رفتارهای تکانشی و وسواس**
- **قضاوت ضعیف**
### تشخیص و درمان
تشخیص سندرم داون معمولاً در دوران بارداری یا پس از تولد انجام می شود. درمان شامل حمایت های آموزشی، درمانی و پزشکی برای بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا است.
### پیشگیری
پیشگیری از سندرم داون به طور مستقیم ممکن نیست، اما انجام تست های غربالگری در دوران بارداری می تواند به تشخیص زودرس کمک کند.
انواع؛
1.
تریزومی ۲۱: شایع ترین نوع که به دلیل وجود یک کروموزوم ۲۱ اضافی ایجاد می شود.
2.
سندرم داون موزاییکی: زمانی رخ می دهد که برخی سلول ها سه نسخه از کروموزوم ۲۱ دارند و بقیه سلول ها دو نسخه طبیعی دارند.
3.
سندرم داون ترانسلوکیشن: زمانی اتفاق می افتد که بخشی از کروموزوم ۲۱ به کروموزوم دیگری متصل شود.