سندرم تریچر کالینز

سندرم تریچر کالینز ( به انگلیسی: Treacher Collins syndrome ) یا دیسوستوز ماندیبولو فاشیال ( به انگلیسی: mandibulofacial dysostosis ) [ ۱] یک بیماری نادر اتوزوم غالب است که با بدشکلی های جمجمه ای - صورتی نظیر وجودنداشتن استخوان های گونه[ ۲] همراه است. سندرم تریچر کالینز ۱ در هر ۵۰۰۰۰[ ۳] تولد یافت می شود؛ خصوصیتهای فیزیکی رایج آن عبارتند از: چشمهایی که به پایین نگاه می کنند، میکروگانتیا ( فک پایین کوچک ) ، نداشتن حس شنوایی، زایگوما ( استخوان گونه ) غیر تکامل یافته، افتادگی بخش جانبی پلک های پایین و گوش های بدشکل یا عدم وجود گوش.
هیپوپلازی فک، اختلالات پلک تحتانی، شکاف پلکی با انحنا به پایین ( down slanted یا anti - mongoloid ) وشکاف در قوس زیگوماتیک از شایعترین یافته ها هستند. کلبومای پلک تحتانی معمولاً در یک سوم خارجی پلک دیده می شود و مژه های پلک تحتانی معمولاً درسمت داخل کلبوما یا به صورت کامل وجود ندارند یا ناقص هستند. شکاف در قوس زیگوماتیک سبب ایجاد گونه های فرورفته می شود. فک تحتانی به شدت کوچک است و به راحتی از روی چهره می توان تشخیص داد ولی گاه نیاز به رادیوگرافی برای تشخیص می باشد. شاخه ( ramus ) استخوان ماندیبول ممکن است ناقص باشد و زوائد کورونوئید و کوندیلار آن صاف شده یا اصلاً وجود نداشته باشند. اشکالات در ناحیه اطراف گوش و گونه ها و شکاف کام نیز از نشانه های دیگر سندرم است. اختلالات گوش از یافته های دیگر بیماری است که هر سه قسمت گوش ( خارجی، میانی و داخلی ) را درگیر می کند. اختلال شنوایی انتقالی در ۲۵ تا ۵۰ درصد بیماران وجود دارد که علت آن عمدتاً هیپوپلازی مجرای گوش خارجی و استخوانچه های گوش میانی می باشد. اختلالات دیگرگوش خارجی به خصوص کوچکی آن ( Microtia ) شایع است. برجستگی و حفرات پوستی در ناحیه اطراف گوش و گونه ها دیده می شوند. شکاف کام در ۲۵ تا ۳۳ درصد بیماران دیده می شود و ممکن است با شکاف لب همراه باشد. افزایش منطقه رویش موها در ناحیه گونه ها و بزرگی دهان از سایر یافته ها هستند. به علت فرورفتگی گونه ها و فک تحتانی بینی بیمار بزرگ به نظر می رسد. اختلالات دندان ها شامل اختلال اکلوژن و دندان های جدا از هم، هیپوپلاستیک یا نابجا می باشد. آترزی کوان هم در برخی بیماران دیده می شود. خوشبختانه تغییرات صورت دراین بیماران بسیار واضح و اختصاصی است و می توان با کمی دقت به راحتی این بیماران را تشخیص داد. عقب ماندگی ذهنی در ۵٪ بیماران دیده می شود که آن را به هایپوکسی و اختلالات تنفسی در زمان نوزادی نسبت میدهند. بیماری های مادرزادی قلبی در برخی بیماران دیده می شود و شیوع آن نسبت به افراد طبیعی بیشتر است. بیشترین اختلالات شامل نقص دیواره بطنی ( Ventricular Septal Defect ) ، نقص دیواره دهلیزی ( Atrial Septal Defect ) و بازماندن مجرای شریانی ( Patent Ductus Arteriosus ) هستند. این بیمار نیز در اکوکاردیوگرافی انجام شده بازبودن مجرای شریانی باز و سوراخ بیضی باز را نشان داد.