سندرم بارث

پیشنهاد کاربران

Barth syndrome [bɑːθ sˈindrə‍ʊm] سندرم بارث {ا}: یک اختلال وابسته به کروموزوم X ناشی از جهش در ژن TAZ ( که پروتئینی با عملکرد ناشناخته را کدگذاری می کند که به میزان زیادی در عضلات قلبی و اسکلتی ظاهر می شود ) که با کاردیومیوپاتی اتساعی، کاهش تون عضلانی، نوتروپنی و عقب ماندگی رشد مشخص می شود.